Микроцефалия у детей: симптомы, причины, диагностика у плода и новорожденных

В широком смысле микроцефалия у детей представляет собой патологическое состояние, сопровождающееся недостаточным развитием головного мозга и черепа.

Недуг сопровождается ярко выраженной симптоматикой, проявление которой наблюдается у ребенка с рождения.

В некоторых случаях признаки заболевания могут стать заметными у детей старшего возраста. При микроцефалии применяется не только определенная схема лечения, но и мероприятия, направленные на улучшение социализации детей.

О причинах и последствиях краниосиностоза у детей читайте здесь.

Понятие и характеристика

Микроцефалия у ребенка — фото:

Микроцефалия представляет собой серьезный и тяжелый порок развития центральной нервной системы, сопровождающийся значительным уменьшением головного мозга и окружности черепа ребенка.

Недуг относится к числу редких врожденных патологий. Половая принадлежность ребенка не имеет значения. Чаще всего микроцефалия развивается у детей в сочетании с олигофренией.

Неизбежными последствиями микроцефалии являются следующие патологии:

• серьезное нарушение координации движений;
• нарушение речевого и умственного развития;
• психические отклонения.

Причины возникновения

• На развитие у ребенка микроцефалии могут оказать влияние не только внутренние, но и внешние факторы.
• Самой распространенной причиной недуга считается генетическая предрасположенность, но в некоторых случаях его провоцирует негативное воздействие на организм беременной женщины определенных условий.
• Важную роль играет соблюдение правильного образа жизни, рациона питания и своевременная профилактика инфекционных заболеваний в период вынашивания плода.

Причинами развития микроцефалии у ребенка могут стать следующие факторы:

• воздействие неблагоприятных факторов во время беременности;
• генетическая предрасположенность;
• врожденные аномалии у женщины;
• интоксикация женщины в период вынашивания плода;
• травмы области живота на любом сроке беременности;
• последствия радиационного облучения женщины;
• голодание женщины во время беременности;
• нарушение процесса роста и формирования мозговой ткани в период внутриутробного развития;
• бесконтрольный прием сильнодействующих медикаментов в период вынашивания плода;
• злоупотребление алкоголем, наркотиками или курением во время беременности;
• серьезные эндокринные патологии у женщины;
• внутриутробная гипоксия плода;
• последствия инфекционных заболеваний во время беременности.

Что такое синдром Крузона у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Классификация и формы заболевания

Микроцефалия может быть первичной и вторичной. В первом случае ключевую роль играет генетическая предрасположенность, во втором — внешние факторы, оказывающие негативное воздействие на малыша в период его внутриутробного развития или в процессе родов.

Заболевание может быть самостоятельным или развиваться на фоне других патологических состояний.

Самостоятельными формами микроцефалии у детей являются следующие заболевания:

1. Синдром Джакомини (наследственная микроцефалия, проявляющаяся преимущественно в виде психических отклонений в сочетании с судорожными состояниями и прогрессированием параличей).
2. Синдром Пейна (заболевание поражает только мальчиков, является наследственным и сопровождается постоянными судорожными состояниями ног, отклонениями работы сердца и нервными расстройствами).

Что такое вторичная микроцефалия?

Вторичная микроцефалия имеет свои особенности.

Опасность и сложность данного заболевания заключается в его развитии на любом этапе формирования плода.

При прохождении обследования в период планирования беременности у женщины может быть не выявлено патологий. Первые месяцы беременности также пройдут без осложнений, но под воздействием определенных внешних факторов ситуация изменится кардинально практически внезапно.

Особенности вторичной микроцефалии:

1. При таком недуге повышается риск церебрального паралича у ребенка.
2. Вторичная микроцефалия развивается более быстрыми темпами и сложнее поддается корректировке процедурами или препаратами.
3. Обострение данной формы заболевания может произойти под воздействием инфекционных заболеваний, травм головного мозга и свинцовой интоксикации, перенесенной ребенком в первый год жизни.
4. Патологический процесс сопровождается осложнениями на начальном этапе развития.

Клинические рекомендации по диагностике и лечению гидроцефалии у детей вы найдете на нашем сайте.

Как определить наличие болезни?

Главным признаком микроцефалии у ребенка является уменьшение размера черепа при его рождении. Данный признак сохраняется в процессе жизни малыша и с возрастом становится более очевидным.

1. В большинстве случаев у детей с таким диагнозом роднички закрываются ускоренными темпами (в первый месяц жизни).
2. Постепенно к основному симптому микроцефалии присоединяются дополнительные признаки, обусловленные прогрессированием патологического процесса.
3. Выявить микроцефалию у ребенка можно следующими способами:

• проведение комплексного осмотра в медицинском учреждении;
• лабораторное исследование околоплодных вод;
• анализ пуповинной крови плода;
• подтверждение или исключение диагноза лабораторными исследованиями.

Симптомы и клиническая картина

Основной визуальный симптом микроцефалии становится заметным сразу после рождения ребенка. Диспропорция черепа наблюдается невооруженным глазом. Височная часть головы словно срезана. При этом тело малыша пропорционально.

С возрастом симптомы недуга начинают развиваться интенсивными темпами. Микроцефалия может иметь две формы — пассивную и агрессивную. В первом случае у малыша наблюдается вялость, малая подвижность, во втором — чрезмерное возбуждение.

Симптомами микроцефалии у детей являются следующие состояния:

• узкий и скошенный лоб;
• чрезмерно выступающие надбровные дуги;
• диспропорциональное телосложение;
• ярко выраженная мышечная дистония;
• широкий и короткий нос;
• узкое небо в сочетании с редкими зубами;
• нарушение дыхательной активности;
• признаки умственной отсталости;
• критично низкий уровень иммунитета;
• наличие складок на затылочной части головы;
• патологии со стороны сердечно-сосудистой системы;
• парезы спастического типа;
• судорожные состояния.

Осложнения и последствия

Микроцефалия всегда сопровождается осложнениями различной степени интенсивности. В первую очередь патологический процесс оказывает негативное воздействие на умственное развитие ребенка и становится причиной серьезных неврологических отклонений.

В большинстве случаев такой недуг сопровождает синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и Миллера-Дикера. Все эти заболевания являются последствием аномалий головного мозга.

Осложнениями недуга могут стать следующие состояния:

Диагностика и анализы

• Диагностические мероприятия по выявлению микроцефалии должны проводиться на этапе вынашивания плода.
• В большинстве случаев выявить начало патологического процесса удается при осуществлении планового акушерского УЗИ.
• После рождения ребенка диагностика микроцефалии необходима для окончательного подтверждения факта заболевания.
• Диагностика микроцефалии проводится с помощью следующих процедур:

• биопсия хориона;
• кариотипирование плода;
• акушерское УЗИ;
• нейросонография;
• инвазивная пренатальная диагностика;
• комплексные анализы крови;
• УЗИ и МРТ головного мозга;
• ЭхоЭГ и ЭЭГ;
• КТ головного мозга.

Как распознать аутизм у ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

Методы лечения

1. Микроцефалия относится к числу неизлечимых патологий.
2. Терапия при таком заболевании заключается в симптоматическом лечении ребенка, которое позволяет облегчить его общее состояние и замедлить прогрессирование недуга на некоторое время.
3. Дополнительно детям назначается трудотерапия, лечебная физкультура, массажные процедуры, ежемесячная антропометрия и регулярные занятия с преподавателями узкого профиля.
4. При лечении микроцефалии детям назначаются следующие виды препаратов:

• средства для улучшения обменных процессов в мозговой ткани (Пиритинол, Пирацетам);
• противосудорожные и седативные препараты (назначаются индивидуально);
• ноотропные препараты (Актовегин, Фенибут);
• стимуляторы регенерации клеток (Солкосерил);
• средства с успокоительным эффектом (Диазепам, Сонапакс);
• витаминные комплексы в соответствии с индивидуальными особенностями организма ребенка и его возрастной категорией.

Психолого-социальная адаптация

• В психолого-социальной адаптации детей с микроцефалией главная роль отводится родителям.
• Ребенок должен своевременно принимать все назначенные препараты, посещать занятия с логопедами и другими преподавателями, заниматься лечебной физкультурой и получать полноценный массаж.
• Любые перерывы в терапии могут стать причиной обострения болезни и ускорения ее прогрессирования.
• Рекомендации для родителей детей с таким диагнозом:

1. Воспитание детей с микроцефалией сопровождается повышенной ответственностью со стороны взрослых (родители должны осознавать масштаб имеющейся проблемы).
2. Психологическая помощь должна быть обеспечена не только ребенку, но и его родителям.
3. Замедление прогрессирования недуга и возникновение положительной динамики возможно только при проведении постоянных занятий с ребенком и выполнении рекомендаций врачей.
4. Благодаря специальным занятиям можно повысить самооценку ребенка и развить его индивидуальность (такие занятия в большинстве случаев проводятся в групповой форме, дети учатся общаться друг с другом, приобретают элементарные навыки и легче адаптируются к внешним условиям).
5. Дети с легкой формой нарушения интеллекта могут посещать коррекционные классы, но занятия с коррекционным преподавателем являются обязательными.

Прогнозы

Прогнозы при микроцефалии в большинстве случаев неблагоприятны.

Даже, если ребенок обладает способностью к обучению или освоению элементарных навыков, то качество его жизни и продолжительность жизненного цикла будут снижены в значительной степени.

Специалисты могут настоятельно рекомендовать родителям поместить малыша в специнтернат с самого раннего возраста. Такая необходимость возникает из-за стремительного развития заболевания и важности постоянного врачебного контроля маленького пациента.

При правильно подобранной терапии у ребенка могут наблюдаться следующие улучшения:

• нормализация эмоционального состояния;
• снижение периодичности эпилептических приступов или судорожных состояний;
• некоторое улучшение памяти и концентрации внимания;
• расширение словарного запаса;
• повышение работоспособности организма;
• увеличение продолжительности жизни до 30 лет.

Профилактика

Основной мерой профилактики микроцефалии у детей является ответственный подход родителей к планированию беременности.

Если у кого-то из родственников был установлен такой диагноз, то паре необходима консультация генетика с последующим комплексным обследованием. Аналогичные процедуры необходимы при наличии уже рожденного ребенка с микроцефалией.

К профилактике микроцефалии у детей относятся следующие рекомендации:

• ответственный подход к планированию беременности;
• своевременная вакцинация женщины против инфекционных заболеваний;
• отказ от вредных привычек обоими родителями на этапе планирования беременности;
• своевременное лечение любых заболеваний (независимо от этапа планирования беременности или вынашивания плода);
• прохождение беременной женщиной обследования в соответствии с графиком;
• соблюдение режима дня и питания в период беременности;
• проведение генетического обследования обоих родителей.

Выявить микроцефалию у ребенка можно еще на этапе его внутриутробного развития. При подтверждении диагноза специалисты рекомендуют искусственное прерывание беременности.

Обусловлена такая необходимость отсутствием эффективных средств лечения в медицинской практике и особенностями патологического процесса, который воздействует на головной мозг малыша. Восстановить работоспособность организма невозможно.

О методах лечения кривошеи у грудничков читайте здесь.

О микроцефалии у ребенка в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Микроцефалия головного мозга – это редкое внутриутробное нарушение, которое характеризуется уменьшением размеров черепа и, соответственно, уменьшением объема головного мозга. Такие физиологические особенности приводят к отставанию в умственном развитии, а также к ряду неврологических нарушений.

Причины патологии

Микроцефалия у плода может быть спровоцирована следующими проблемами во внутриутробный период:

• интоксикация плода на ранних сроках беременности;
• краснуха, токсоплазмоз и другие инфекционные заболевания матери в первом триместре беременности;
• прием некоторых медикаментов в период вынашивания ребенка;
• родовая травма;
• генные мутации.

При микроцефалии причины патологии кроются в негативном воздействии на плод во внутриутробный период. Интоксикация организма матери алкоголем или наркотическими веществами во время беременности (особенно на ранних сроках) приводит к нарушению формирования головного мозга плода.

Высока вероятность рождения малыша с микроцефалией в случае, если мать переболела инфекционными заболеваниями в период вынашивания ребенка. Также нарушение может возникнуть вследствие приема антибиотиков и некоторых противовирусных препаратов на ранних сроках беременности.

Родовая травма становится причиной развития патологии примерно в 10% случаев.

Микроцефалия у новорожденных, спровоцированная действие негативных факторов на ранних сроках беременности, называется первичной. Если патология головного мозга и нервной системы ребенка развилась на поздних сроках беременности либо в результате родовой травмы, такое нарушение называется вторичной микроцефалией.

Треть случаев микроцефалии у новорожденных приходится на генные мутации.

Генные мутации и микроцефалия

Микроцефалия, спровоцированная мутациями в хромосомах ребенка, как правило, не является самостоятельной патологией, а сопровождает ряд нарушений. Микроцефалия может сопровождать следующие генетические отклонения:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау;
• «кошачий крик».

Синдром Дауна характеризуется увеличенным количества хромосом. Это хромосомное отклонение, вылечить которое невозможно. Как правило, такие дети рождаются с ярко-выраженной первичной микроцефалией. Синдром характеризуется умственной отсталостью, врожденными пороками сердца и нарушениями работы желудочно-кишечного тракта, гормональным дисбалансом.

Синдром Эдвардса также сопровождается микроцефалией. Эта патология встречается очень редко и, обычно, не совместима с жизнью.

Синдром Патау – еще одна редкая патология, которая сопровождается уменьшением объемов головного мозга. Патология характеризуется серьезными нарушениями сердечнососудистой системы и внутренних органов. Дети, рожденные с этой болезнью, не доживают до одного года.

Синдром «кошачьего крика» также является редкой генной мутацией. Эта патология сопровождается микроцефалией и множественными физиологическими нарушениями, а также патологиями внутренних органов. Все эти нарушения несовместимы с жизнью, летальный исход наступает в первый же день после рождения.

Симптомы микроцефалии

Микроцефалия у детей диагностируется визуально. Эта патология характеризуется уменьшением размера черепа. Череп ребенка, рожденного с этой патологией визуально в три раза меньше нормы.

Мозг новорожденного весит почти в два раза меньше нормы. С возрастом нарушение становится еще более явным, так как лицо растет, как и у здоровых детей, в то время как размеры черепа остаются непропорционально маленькими.

Также присутствуют физиологические особенности:

• большие уши;
• увеличенный лоб;
• косоглазие;
• «заячья губа».

Очень часто наблюдается рождение малыша с уже закрытым родничком. В противном случае, закрытие родничка происходит очень быстро, в первые 20-30 дней жизни.

Бывают случаи, когда вовремя решенная проблема врожденного закрытого родничка помогла избежать дальнейшего развития микроцефалии у новорожденного.

В этом случае нарушение развития мозга обусловлено врожденной патологией родничка и при своевременном вмешательстве головной мозг ребенка получает возможность дальше нормально развиваться. Такие дети со временем догоняют сверстников в развитии.

Помимо физиологических особенностей, при микроцефалии симптомы следующие:

• слабоумие;
• нарушение речи;
• проблемы со слухом;
• малый словарный запас;
• частые судорожные состояния;
• паралич мышц.

Патология может сопровождаться эпилепсией и ДЦП. У детей с этой болезнью отмечается неустойчивое психоэмоциональное состояние. У детей с таким диагнозом часто наблюдаются нарушения работы иммунной системы, что приводит к многочисленным инфекционным заболеваниям и может стать причиной летального исхода в раннем возрасте.

Особенности развития детей с микроцефалией

Заболевание характеризуется выраженным отставанием в развитии. В зависимости от формы патологии, различают умеренно выраженное и сильно выраженное слабоумие.

Как правило, первичная микроцефалия сопровождается умеренно выраженным слабоумием. Такой ребенок поздно начинает самостоятельно держать голову, сидеть и ходить.

У детей наблюдаются проблемы с речью, однако при своевременном лечении ребенок может посещать специализированное учебное заведение.

В результате пациент будет говорить, осознавать окружающее, а также сможет выполнять некоторые несложные действия.

Вторичная микроцефалия часто сопряжена с серьезными проблемами умственного развития, при которых пациент не сможет даже самостоятельно ходить. Такие дети всю жизнь нуждаются в помощи родителей.

В зависимости от психоэмоционального состояния, различают две формы заболевания – торпидного типа и эректического типа.

При торпидном типе наблюдается вялость, безучастность и апатичность пациента. Для второго типа заболевания характерной чертой является гиперактивность и непоседливость пациента.

Диагностические методы

Патология диагностируется с помощью УЗИ. Несмотря на то, что развитие микроцефалии у детей часто начинается в первом триместре беременности, получить достоверное подтверждение наличия этой патологии можно не раньше 27-ой недели беременности при использовании ультразвуковой диагностики. Диагноз ставится на основании сопоставления окружности головы плода с нормой.

Также применяются инвазивные диагностические методы, основанные на обследовании околоплодных вод и кожного покрова плода. Этот метод позволяет выявить хромосомные мутации, однако сопряжен с риском инфицирования плода или развития дальнейших осложнений беременности из-за нарушения целостности околоплодного пузыря для сбора материала.

Пренатальный скрининг – это метод прогнозирования возможных отклонений на основании ультразвукового обследования и биохимического анализа крови. Следует понимать, что этот метод оценивает только факторы риска.

Сразу же после родов проводится диагностика ребенка. Диагноз ставится на основании замеров объема черепа новорожденного. При подозрениях на микроцефалию, в первые часы жизни проводятся все необходимые обследования для оценки состояния головного мозга.

Лечение патологии

Микроцефалия не лечится, полностью избавиться от болезни невозможно. Медикаментозное лечение направлено на минимизацию симптомов, остановку прогрессирования болезни и адаптацию маленького пациента.

При этом диагнозе проводится комплексное лечение, которое включает:

• прием медикаментов;
• физиотерапевтические процедуры;
• психологическую реабилитацию.

Медикаментозное лечение направлено на улучшение метаболических процессов головного мозга. С помощью лекарств достигается купирование судорожного синдрома, улучшение мышечной активности и нормализация внутричерепного давления. Также пациентам назначаются препараты для нормализации психоэмоционального состояния.

Так как микроцефалия сопровождается рядом неврологических нарушений, применяется симптоматическое лечение, которое корректируется, в зависимости от тяжести симптомов.

В качестве физиотерапевтического лечения используются следующие методы:

• лечебные упражнения;
• мануальная терапия;
• электролечение;
• гидротерапия.

Все это направлено на улучшение двигательной функции мышц, снятие мышечного гипертонуса и нормализацию работы внутренних органов.

Психологическая реабилитация направлена на адаптацию ребенка в социуме. Как правило, эта функция лежит на родителях.

Прогноз

Прогноз зависит от степени умственной отсталости ребенка, но следует понимать, что болезнь вылечить нельзя. Терапия направлена на уменьшение симптомов и нормализацию работы внутренних органов. Отказываться от терапии нельзя, так как из-за нарушения иммунной защиты возможно развитие различных осложнений, многие из которых несовместимы с жизнью.

При первичной микроцефалии зачастую удается добиться некоторой самостоятельности ребенка. Эта форма болезни обычно сопровождается отставанием в развитии. При комплексном лечении возможно научить ребенка самостоятельно одеваться и принимать пищу, улучшить речь. Ребенок будет социально-адаптирован, он сможет выполнять несложные действия.

Патология вторичного типа сопряжена с прогрессирующим слабоумием (олигофрения). Такие дети испытывают серьезные затруднения с речью и передвижением. Они могут не осознавать, что происходит вокруг них.

При вторичной микроцефалии высока вероятность того, что пациент не сможет самостоятельно принимать пищу, ходить и сидеть.

Научить такого ребенка выполнять какие-то повседневные действия практически невозможно.

Патология провоцирует развитие серьезных проблем иммунной системы. Это чревато частыми инфекционными заболеваниями и патологиями внутренних органов. Высокая смертность среди детей, больных микроцефалией, обусловлена проблемами с иммунитетом.

Срок жизни таких пациентов не превышает 30 лет. Однако в большинстве случаев смерть наступает раньше в результате инфекционных и вирусных заболеваний.

От микроцефалии не застрахован никто. Предупредить развитие болезни у плода невозможно, ведь факторы, провоцирующие нарушение формирования головного мозга зачастую нельзя спрогнозировать.

Если заболевание обусловлено генетическими мутациями, женщина должна пройти полное генетическое обследование. Это позволит сделать прогноз на последующие беременности.

Микроцефалия головного мозга у ребенка

Микроцефалия у детей – чаще врожденная патология развития, которая проявляется уменьшением объема черепа, недоразвитием мозга при нормальных размерах других частей тела.

Причина – нарушение процессов роста мозговой ткани и формирования костей черепа. Заболевание приводит к умственной недостаточности разной степени тяжести и возникновению неврологических синдромов.

Примерно в 10% случаев заболевание сопровождается олигофренией. Распространенность – 1 случай на 6-8 тысяч новорожденных.

Определение патологии

Микроцефалия у детей – это такое заболевание, для которого свойственно уменьшение объема мозга, что негативно сказывается на психическом и физическом развитии.

У здоровых грудничков окружность черепа составляет 35-37 см, вес мозга – около 400 г. У больного ребенка эти значения равны 25-27 см и около 250 г соответственно.

Ребенок, у которого диагностирована микроцефалия головного мозга, нуждается в постоянном медицинском наблюдении и обслуживании.

Если отклонения от нормы выражены слабо, дети способны к обучению и освоению элементарных навыков самообслуживания. Как правило, такие дети посещают школы со специальной программой обучения. Если патология протекает в сложной форме, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, пациенту показано лечение в закрытом интернате для детей с умственными отклонениями.

Виды заболевания

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.

Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца.

Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.

Все перечисленные синдромы связаны с дефектами определенных хромосом. Наследственное заболевание фенилкетонурия, которое возникает из-за нарушения метаболизма аминокислот, в большей степени фенилаланина, является причиной развития микроцефалии у плода. В результате недостаточной утилизации фенилаланина накапливаются токсические продукты, которые угнетают процесс роста мозговых тканей.

Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:

1. Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
2. Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
3. Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
4. Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.

Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:

1. Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
2. Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
3. Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.

В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.

Симптомы микроцефалии у детей

Симптомы микроцефалии обязательно включают выраженное отставание в умственном развитии, моторную дисфункцию, нечеткую артикуляцию, расстройство речевой функции или полную утрату речи. Нарушения и отклонения от нормы наблюдаются сразу после рождения ребенка при визуальном осмотре.

Микроцефалия у детей проявляется уменьшением массы тела и такими симптомами, как атаксия (нарушение согласованности при сокращении группы мышц), судорожный синдром, парезы конечностей, мышечная дистония (патологическое, непроизвольное сокращение мышц). Микроцефалия у ребенка протекает с характерными внешними признаками:

• Узкий, покатый лоб.
• Преобладание лицевой части черепа над мозговым отделом.
• Выступающие надбровные дуги.
• Непропорционально развитые части тела.
• Крупные зубы с большими промежутками между ними.
• Складки кожи в области затылка.
• Большие уши с низким расположением относительно физиологической нормы.
• Широкий, укороченный нос.

При диагнозе микроцефальный синдром роднички закрываются ускоренными темпами, черепные швы плотно сомкнуты. Большой родничок и черепные швы костенеют в первые месяцы жизни новорожденного. Часто патология сопровождается другими нарушениями – ДЦП, эпилепсия, аутизм, порок сердца, гипоплазия почек, лиссэнцефалия (сглаживание мозговых извилин). Неврологические признаки у детей с микроцефалией:

• Мышечная слабость.
• Нарушение двигательной координации.
• Спастические парезы.
• Судорожный синдром.
• Страбизм (косоглазие).

Младенцы с большим опозданием по сравнению со сверстниками начинают держать головку, ползать, сидеть, ходить, произносить слова. Для пациентов характерно выраженное нарушение восприятия внешней информации (речь, жесты), расстройство собственной речевой функции, которое проявляется ограниченным словарным запасом и нечеткой артикуляцией.

Причины возникновения

Первичная форма возникает на фоне наследственной предрасположенности и генетических мутаций. Причины микроцефалии вторичной формы:

1. Хронические и острые интоксикации матери, в том числе алкогольные и наркотические.
2. Инфекции (цитомегаловирусный энцефалит, герпес, корь, хламидиоз, токсоплазмоз), воздействующие на плод в период внутриутробного развития.
3. Прием некоторых фармакологических препаратов (Бусульфан, Колхицин, другие цитостатики) в период беременности.
4. Ионизирующее излучение.
5. Неблагоприятные экологические факторы.

Причины микроцефалии у новорожденных могут быть связаны с хроническими соматическими заболеваниями матери, нарушением обмена веществ, гипоксией плода. Негативно влияют на формирование тканей мозга диеты, которых придерживается мать в период вынашивания ребенка. Дефицит белка и других важных элементов провоцирует нарушение обменных процессов и клеточного воспроизводства.

Диагностика

Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями.

Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода.

При выявлении отклонений от нормы, назначают дополнительное обследование, которое заключается в изучении биологических материалов, полученных инвазивными способами:

1. Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
2. Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
3. Амниоцентез. Получение околоплодных вод.

Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра.

Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии.

Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.

Лечение заболевания

Лечение микроцефалии в детском и взрослом возрасте симптоматическое. Болезнь считается неизлечимой, усилия врачей направлены на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозная терапия включает прием препаратов:

• Ноотропные. Стимуляторы метаболизма в нервных клетках, корректируют высшие психические функции – умственную деятельность, память, когнитивные способности. Повышают устойчивость тканей нервной системы к вредным воздействиям – гипоксии, психическим перегрузкам.
• Нейротрофины. Секретируемые белки, поддерживающие деятельность нейронов, регулирующие их воспроизводство и активность.
• Витаминные комплексы.

Одновременно назначают противосудорожные и седативные средства. Проводятся занятия с сурдологом, психотерапевтом, логопедом. Решающую роль в восстановлении и поддержании моторных функций играют процедуры:

1. Массаж.
2. Лечебная гимнастика.
3. Физиотерапия.

Чтобы эффективно лечить ребенка с умственными отклонениями, разработаны и применяются на практике специальные программы для коррекции памяти, мыслительной деятельности, когнитивных способностей.

Методы кондуктивной педагогики строятся на стимуляции ребенка к развитию двигательной, умственной, эмоциональной активности.

Малыш учится простым и сложным движениям, пытается самостоятельно мыслить и принимать решения.

Прогноз и профилактика

Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.

Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.

Микроцефалия – чаще врожденная патология с полиморфной этиологией. Всегда сопровождается умственной отсталостью разной степени тяжести. Лечение симптоматическое. Прогноз зависит от характера течения заболевания.

Микроцефалия у детей: клинические симптомы, диагностика и лечение

Микроцефалия у детей, или микрокефалия, является пороком развития центральной нервной системы. Уменьшение окружности черепа негативно влияет на возможность нормального развития мозга.

Выделяют два вида микроцефалии у детей: врожденная форма – это первичное генетическое заболевание, которое возникает из-за хромосомных аномалий и нарушений формирования нервной трубки внутриутробно; вторичная форма – это приобретенное внутриутробное поражение инфекционной, токсической или сосудистой природы, нарушение развития головного мозга, а также костей черепа новорожденных.

При микроцефалии у детей размеры головы при рождении меньше нормы

Причины возникновения болезни

Существует много факторов риска развития микроцефалии, но зачастую нельзя точно сказать, какие именно привели к возникновению болезни в каждом отдельном случае:

• неправильный образ жизни беременной женщины – одна из актуальных проблем современного общества. Злоупотребление алкоголем, табаком, наркотиками вызывают интоксикацию плода, что проявляется нарушением развития нервной системы;
• инфекционные заболевания в период зачатия или в I триместре беременности способствуют внутриутробным аномалиям плода. К опасным инфекциям в период беременности относятся цитомегаловирус, простой и генитальный герпес, краснуха, токсоплазмоз, корь, ВИЧ-инфекция, паротит;
• длительный и бесконтрольный прием лекарственных препаратов, в частности, антибиотиков;
• профессиональная деятельность женщины, связанная с длительным контактом с токсическими веществами, тяжелыми металлами, радиацией;
• недостаточное поступление минеральных веществ и витаминов во время беременности;
• наследственные заболевания: фенилкетонурия, синдромы Дауна, Патау, «кошачьего крика», Эдвардса и другие.

Вышеперечисленные причины не составляют полный список, так как ученым до сих пор не удалось выяснить, почему у здоровых родителей рождаются дети с микроцефалией.

Основные симптомы микроцефалии у детей – уменьшение размеров головы и отставание в развитии

Клинические симптомы

Маленький размер головного мозга при микроцефалии чаще всего выявляется при осмотре, окружность головы больного ребенка значительно меньше, чем у здорового малыша, что проявляется визуально. Помимо маленького размера головы, можно заметить оттопыренные большие уши, выпуклые надбровные дуги на фоне узкого покатого лба.

К стандартному педиатрическому осмотру относится измерение размеров большого родничка, при данной патологии он полностью закрыт или имеет малые размеры. Мышечный тонус у таких детей снижен, из-за этого нарушается координация движений и часто возникает судорожный синдром.

Из-за задержки развития вес и рост ребенка отстают от значений, которые соответствуют возрасту. Дети гораздо позже учатся самостоятельно держать голову, еще позже – сидеть и ходить.

За счет уменьшения в объеме лобной и височных долей мозга почти у всех детей развивается косоглазие и задержка развития и понимания речи, снижение остроты зрения и слуха, а также интеллектуальные нарушения.

Но если признаки умственной отсталости выражены слабо, то такие дети способны обучаться, выполнять несложные поручения и самостоятельно обслуживать себя.

Последствия при тяжелом течении, неправильном уходе за больным ребенком могут быть следующими:

• детский церебральный паралич, или ДЦП, – совокупность признаков: нарушение двигательных функций и аномалии развития центральной нервной системы;
• гидроцефалия – процесс, характеризующийся скоплением жидкости в желудочках мозга с последующим сдавлением его структур;
• снижение продолжительности жизни из-за тяжелого поражения нервной системы;
• симптоматическая эпилепсия – многократные приступы с внезапным началом, потерей познания и судорогами.

В зависимости от тяжести течения болезни, развития ребенка и ухода за ним, выделяют две группы:

• к первой относятся дети, которым свойственны пассивное поведение, вялость, малоподвижность, безучастие ко всему окружающему;
• вторая группа больных микрокефалией эмоционально не стойчива, но такие дети приветливы, любят играть, учиться, более добродушные.

Благодаря правильному подходу к ребенку с таким диагнозом, некоторые дети с микрокефалией развиваются совершенно нормально, во взрослом возрасте у них наблюдаются минимальные отклонения от нормы.

Диагностика

Для уточнения диагноза следует учитывать следующие диагностические критерии:

• маленькие размеры головы, которые не увеличиваются с возрастом;
• уплощенный затылок, скошенный лоб, выступающие уши;
• неврологические симптомы: нарушение мышечного тонуса, умственная отсталость, расстройство координации движений, судороги, косоглазие;
• задержка психоречевого развития;
• перенесенные родителями инфекции, образ жизни родителей;
• течение беременности и родов.

При исследовании крови и мочи больного ребенка никаких существенных изменений не будет выявлено.

Диагноз «микроцефалия» можно поставить еще внутриутробно. Для этого беременной женщине рекомендовано акушером-гинекологом в определенные сроки проходить ультразвуковое исследование с диагностической целью. С помощью УЗИ определяют размеры, в том числе и головы, а также могут заподозрить генетическую патологию и выявить аномалии развития.

После рождения ребенка микроцефалию можно выявить с помощью измерения окружности головы в первые 24 часа после рождения.

Инструментальные методы исследования:

• рентгенография черепа дает возможность провести дифференциальную диагностику с краниосиностозом;
• с помощью КТ и МРТ изучают структуру долей головного мозга;
• эхоэнцефалография позволяет оценить внутричерепное давление, внутренние размеры черепа;
• нейросонография проводится через родничок. С помощью данного ультразвукового сканирования оценивают состояние головного мозга.

Пациентов с микроцефалией во время роста и развития должны постоянно консультировать следующие специалисты:

• психолог – для контроля над психическим развитием;
• логопед – для правильной постановки речи;
• сурдолог – для оценки слуховых возможностей;
• физиотерапевт и врач-реабилитолог необходимы для назначения лечебных физических упражнений и физиотерапевтических процедур.

Лечение

Лечение микроцефалии подразумевает симптоматическую и поддерживающую терапию, а также особый уход за ребенком.

Этиотропного лечения микроцефалии не существует, именно поэтому важно соблюдать правила ухода за больным ребенком и лечить проявления болезни.

Медикаментозное лечение направленно на улучшение питания тканей мозга, устранение судорожного синдрома и психоэмоциональной неустойчивости.

Немедикаментозные методы и вторичная профилактика в виде лечебной физкультуры, трудотерапии, массажа необходимы для адаптации и социализации детей. Не игнорируйте посещение смежных специалистов, так как особый врачебный подход логопеда, психиатра будет способствовать правильному и более быстрому развитию малыша.

Самостоятельное лечение такого серьезного порока развития нервной системы не предполагается, так как это может усугубить состояние вашего ребенка. С микроцефалией важно постоянно наблюдаться у невролога и педиатра, так как именно они могут оценивать в динамике симптомы болезни, общее состояние малыша и его развитие.

Также рекомендуем почитать: как проявляется фетальный алкогольный синдром у детей