Аутизм сегодня является довольно распространенным явлением. Ежегодно по всему миру увеличивается количество людей, которые страдают этим расстройством. Этот факт подтверждает статистика аутизма.
В Америке и Европе эта проблема появилась давно. Поэтому для таких людей создаются условия, которые позволяют им быть полноценными членами общества.
Россия же и страны ближнего зарубежья столкнулись с аутизмом сравнительно недавно.
Аутизм что это такое
Аутизм – это расстройство психического и психологического развития. У страдающего подобным заболеванием человека наблюдается ярко выраженный недостаток эмоций и сферы общения, в действиях часто нет социального смысла. Само слово переводится как «человек внутри себя» или «ушедший в себя».
Современная медицина старается избегать термина «аутизм», заменяя его другим словом – «расстройства аутического спектра».
Кто они аутисты
О таких людях в народе говорят: необычный или странный. Аутист – это человек с биологически обусловленным заболеванием, которое проявляется в состоянии «погружения в себя» и ухода от контактов с реальной жизнью и окружающими его людьми.
Чем аутист-ребенок отличается от ровесников? Он стремится к одиночеству, не играет с другими детьми, сторонится их. Так ему комфортнее. У ребенка нарушено проявление эмоций.
Это яркий представитель группы интровертов – всегда в себе, не обращает внимания на то, что происходит вокруг. Особенности развития заметны в первые три года жизни.
Проявления заболевания с возрастом усугубляются или сглаживаются. Основные причины:
- своевременное лечение;
- тяжесть протекания болезни;
- обучение социальным навыкам;
- раскрытие потенциала.
Взрослого аутиста можно распознать при первом контакте. Но это относится, скорей, к мужчинам. Выявить заболевание у женщины может только опытный психиатр. Основные отличия расстройства:
| Мужчины | Женщины |
| Полностью погружаются в хобби | Обычное поведение представительниц их пола |
| Начинают что-то коллекционировать | Могут часто страдать от депрессивных расстройств |
| Одну и ту же должность занимают на протяжении многих лет. |
Кому и зачем нужна статистика
Свои исследования проводит Всемирная организация здравоохранения. Статистика позволяет выявить масштабы распространения заболевания (страна, регион). Однако статистические данные не точные.
Диагноз ребенку ставится обычно, как только родители отметят первые признаки заболевания. С взрослыми людьми все не так просто. Часто они не желают обращаться к специалистам.
Так что реальные цифры гораздо больше.
В таких условиях очень важно развивать диагностику заболевания. Это поможет своевременно начать лечение. Статистика позволяет:
- выявлять причины заболевания;
- создавать условия, позволяющие аутистам оставаться полноценными членами общества;
- выработать рекомендаций по организации режима дня, быта и игровой деятельности детей для их родителей.
Масштабы трагедии
По статистике аутизмом в мире страдает более 10 млн человек. Несколько десятков лет назад на 10 000 жителей приходился один аутист. Каждый год их становится на 11–17% больше. На территории Китая эта цифра еще выше – 20%.
Сегодня аутизмом страдает каждый сотый житель планеты. Представленная таблица отображает статистику аутизма в мире.
Она позволяет увидеть, насколько сильно возросло количество страдающих психическим расстройством людей с 1995 по 2017 год:
| Год | Количество аутистов по всему миру |
| 1995 | 1 из 5000 |
| 2000 | 1 из 2000 |
| 2005 | 1 из 300 |
| 2008 | 1 из 150 |
| 2010 | 1 из 110 |
| 2012 | 1 из 88 |
| 2014 | 1 из 68 |
| 2017 | 1 из 50 |
Число людей страдающих отклонением в развитии стремительно растет. Как показывает статистика аутизма в мире на 2016 год, больных стало в 10 раз больше, чем было десять лет назад.
Статистики аутизма по странам
Анализ ситуации в мире показывает, что наибольшее количество людей страдающих данной патологией проживает:
Специалисты не связывают развитие аутизма с принадлежностью к определенной расе, социальным условиям жизни, материальному благополучию. Хотя влияние внешней среды и генетики исключить нельзя.
Возможно, наибольший рост аутистов наблюдается в этих государствах по той причине, что данные по странам не совсем достоверны. На территории других стран это расстройство просто менее изучено, а людям, которые страдают подобным отклонением, ставят ошибочные диагнозы. Поэтому выходит, что по данным статистики аутизм распространен больше всего на территории Америке и Южной Кореи.
Аутизм у детей
У малышей это заболевание возникает из-за нарушений в развитии головного мозга. Ребенок совершает повторяющиеся действия, его интересы ограничены, он практически или совсем не разговаривает. Также малыш не хочет и не может общаться с другими детьми. Признаки заболевания можно заметить у ребенка в возрасте до 3 лет.
По статистике детский аутизм диагностируется ежедневно каждые 20 минут. У мальчиков заболевание встречается гораздо чаще, чем у девочек. Среди детей мужского пола аутистов в пять раз больше, чем среди детей женского пола. Аутизм нередко сопровождается умственной отсталостью. Таким нарушением в развитии мальчиков страдает больше, чем девочек.
Статистика аутизма в России
Сегодня учет аутистов не ведется. Поэтому достоверных данных о том, сколько людей страдает заболеванием – нет. Предположительно в России аутизмом болен один человек из тысячи. Но, поскольку официальные подсчеты не ведутся, то эта цифра может отличаться от реальной картины.
Детей, страдающих этим расстройством не намного меньше, чем больных эпилепсией, астмой или диабетом. Причины, по которым нет объективных данных о количестве аутистов:
- отсутствие хороших психиатров, которые умеют ставить правильные диагнозы;
- нежелание россиян обращаться к врачам;
- несерьезное отношение к расстройствам нервной системы.
Статистика аутизма в России показывает, что в 2015 году было зарегистрировано около 18 тыс. детей страдающих этим заболеванием. Однако эта цифра значительно выросла. В 2016 году статистика аутизма в России показывает 22 тыс. зарегистрированных детей.
Аутизм в Украине и Беларуси
Однако данные не достоверны, так как не все обращаются к врачам, многие просто стесняются признать, что в их семье есть подобная проблема. Зафиксированным оказывается только каждый 10 случай аутизма.
Статистика аутизма в Украине также не ведется, так как возможности поставить точный диагноз нет. Поэтому сложно сказать, сколько на самом деле людей страдает этим расстройством. По данным МОЗ на территории Украины проживает 3200 аутистов.
Но общественные организации считают, что эта цифра сильно занижена. На самом деле больных людей гораздо больше. По статистике дітей з аутизмом в Україні в 2005 году было 662, в 2010 – 1838, а в 2016 почти 6 тыс. человек. Отдельные эксперты утверждают, что по объективным оценкам сегодня в Украине людей страдающих отклонением в развитии минимум 78 тыс. человек.
Невзирая на спорные мнения экспертов, статистика аутизма по России и миру указывает на то, что это заболевание превращается в настоящую катастрофу 21 века.
Ошибка
Мириам Фалко / Miriam FalcoИсточник: CNN
Центр по контролю заболеваемости и профилактике США (CDC) опубликовал новый отчет, согласно которому у одного ребенка из 68 есть расстройство аутистического спектра (РАС). Это на 30% больше, чем аналогичный уровень два года назад, который составлял 1 из 88.
Новые данные основаны на проведенной CDC оценке медицинских и образовательных карт восьмилетних детей из 11 американских штатов: Алабама, Висконсин, Колорадо, Миссури, Джорджия, Арканзас, Аризона, Мэриленд, Северная Каролина, Юта и Нью-Джерси. Случаи аутизма в этих штатах варьировались от низкого уровня — 1 из 175 детей в Алабаме, до высокого — 1 из 45 детей в Нью-Джерси.
Дети с аутизмом, как и раньше, по большей части были мужского пола. Согласно новому отчету CDC, аутизм был у 1 из 42 мальчиков, что в 4,5 раз больше, чем среди девочек (1 девочка из 189).
«Мы обращали внимание на все характеристики аутизма, — говорит Колин Бойл, директор Национального центра врожденных дефектов и нарушений развития CDC. — Мы отмечали возраст, в котором был поставлен диагноз.
Мы смотрели на самый ранний диагноз.
Мы смотрели на сопутствующие расстройства, которые могли быть у детей, другие нарушения развития, наличие или отсутствие интеллектуальной инвалидности, и их уровень интеллекта в целом».
Наибольшее увеличение детей с этим диагнозом приходится на детей с интеллектуальными способностями на среднем уровне или выше среднего. В данном исследовании почти у половины детей с расстройствами аутистического спектра интеллектуальный уровень был средним или выше среднего (IQ выше 85). Десять лет назад их доля составляла лишь одну треть от общего числя детей с аутизмом.
Отчет не может ответить на вопрос, почему у все большего числа детей диагностируется аутизм, говорит Бойл. Однако она считает, что большая информированность при выявлении и диагностике детей, так или иначе, способствует увеличению этой цифры.
Новый отчет основан на данных о более чем 5 300 детях. «Мы тщательно анализируем записи. Мы собираем всю информацию, а затем каждая карта ребенка анализируется специалистом, чтобы убедиться, что ребенок действительно соответствует определению аутизма», — говорит Бойл. Отчет основан на таком же определении аутизма, что и отчет 2012 года.
Кое-что не изменилось за эти годы, и это тот факт, что диагноз до сих пор ставится слишком поздно. По данным отчета, средний возраст диагноза до сих пор составляет более 4 лет, несмотря на то, что аутизм можно диагностировать уже в 2 года.
Чем раньше диагностирован аутизм, тем выше шансы ребенка преодолеть сложности, связанные с этим расстройством. «Это не излечение, но это изменение траектории», — говорит доктор Гэри Голдштейн, президент и исполнительный директор Института Кеннеди Кригера и профессор неврологии в Университете Джонса Хопкинса.
«Нам нужно продолжить наши усилия по информированию медицинского сообщества и населения в целом о том, как распознать проблемы развития, связанные с РАС и другими нарушениями, на самых ранних стадиях, на каких это только возможно.
Если семьи будут знать, что не так с их ребенком, то это поможет избежать больших ошибок, а также начать своевременное оказание помощи», — считает доктор Макс Уизнитцер, детский невролог из центра «Rainbow Babies» и детской больницы в Кливленде, который занимается диагностикой и лечением детей с аутизмом.
Этот новый отчет основан на данных 2010 года, когда детям было 8 лет (то есть, это дети, родившиеся в 2002 году). С 2000 года CDC проводит оценки по распространенности аутизма на основе отчетов, полученных Сетью мониторинга аутизма и нарушений развития.
Каждые два года исследователи Центра определяют количество восьмилетних детей с аутизмом примерно в дюжине регионов США. (Количество регионов варьировалось от шести до 14, в зависимости от финансирования, выделенного в тот или иной год).
С 2000 по 2002 год оценка распространенности аутизма составляла 1 из 150 детей. Два года спустя исследователи пришли к выводу, что аутизм есть у 1 из 125 восьмилетних детей. В 2006 году количество возросло до 1 из 110, а затем результаты достигли 1 из 88 по данным на 2008 год.
Бойл признает, что статистика не обязательно отражает ситуацию в США, так как информация была получена только в 11 штатах, а не со всей страны. Однако она добавляет, что данные из этих 11 регионов составляют 9% всех восьмилетних детей в США в 2010 году, что предоставляет Центру «хорошую картину того, что происходит в этих сообществах в отношении аутизма».
Однако такие эксперты как Уизнитцер и Голштейн обеспокоены тем, что новый отчет CDC описывает не тот же самый аутизм, который диагностировался 20 лет назад, когда цифры впервые начали расти.
«Двадцать лет назад мы рассматривали только аутизм с интеллектуальной инвалидностью. Мы никогда не учитывали детей с нормальным интеллектом, врачи не думали, что у высокофункциональных детей тоже мог быть аутизм», — говорит Голдштейн.
Уизнитцер считает, что письменные отчеты не могут определенно показать, есть ли у ребенка аутизм. Нужно видеть ребенка для полного диагноза, но у экспертов CDC нет такой возможности.
«Этот отчет говорит нам, что в этих штатах существует значительное число детей, у которых есть социальные отличия и схемы поведения, которые могут присутствовать при РАС, но они также могут быть следствием других расстройств, имеющих сходные проявления, таких как социофобия, СДВГ с социальной незрелостью и интеллектуальные проблемы», — говорит он.
И хотя в отчетах CDC уровень аутизма остается более высоким среди белых детей, чем среди афроамериканских и латиноамериканских, «сейчас растет процент людей из этнических меньшинств и женщин, которым ставится этот диагноз», говорит Скот Бадеш, президент и исполнительный директор Общества аутизма Америки. Он добавляет: «Мы также наблюдаем увеличение диагнозов среди девочек старше восьми лет».
Новая статистика вызывает сильное беспокойство насчет доступа к помощи, поскольку аутизм — это пожизненное расстройства, а потребность в специальных услугах в связи с аутизмом появляется в момент диагноза, говорит Роберт Ринг, старший научный сотрудник организации Autism Speaks, которая занимается защитой интересов людей с аутизмом и их семей.
«За этими цифрами стоят реальные люди, — говорит Ринг. — Каждая единица в статистике — это одна семья, которой приходится принимать последствия диагноза для всей жизни их любимого человека. Мы должны составить план в ответ на эти цифры, национальную стратегию по аутизму, и роль лидера должен взять на себя Вашингтон», поскольку проблема затрагивает каждый регион.
В конечном итоге не так уж важно, каковы точные цифры. Как считает Голдштейн, 1 из 68 или 1 из 70 — не имеет значения. Важно то, что мы теперь знаем, что это вовсе не редкое расстройство, и что важно обеспечить каждому человеку с аутизмом необходимую помощь и наилучшее качество жизни.
Все согласны с тем, что необходима национальная стратегия, которая объединит ученых, политиков, педагогов и членов семьи для поиска оптимальных решений для людей с аутизмом.
Одна из главных проблем, с точки зрения Голдштейна, состоит в том, что «у нас не достаточно для этого обученных специалистов». Он добавляет, что «трудно получать за это плату». Часто страховка не покрывает услуги, связанные с аутизмом, даже в тех штатах, где это требуется законодательно.
Аутизм — это определенно расстройство, которое «или есть, или его нет», говорит Гольдштейн, и новые цифры демонстрируют, что людей, нуждающихся в отсутствующих службах, еще больше, чем считалось.
У одного из 59 детей в сша обнаружен аутизм. почему число растет?
У одного из 59 детей в США обнаружен аутизм, сообщает Центр по контролю и профилактике заболеваний. Это значительный рост по сравнению с 2014 (один из 68 детей) и 2007 (один из 150) годами.
Разработчик теории заговора Алекс Джонс обвинил политиков в том, что они «отрицали и отказывались бороться с ошеломляющей эпидемией аутизма в нашей стране». Но такие взгляды нетрудно найти и в социальных сетях.
I mean how stupid does the @CDC think people are? 1 in 59 American kids suddenly have autism and it is not environmental https://t.co/sVNX5BBhQC
— katie wright (@katiewr31413491) April 26, 2018
It's at epidemic proportions! Support your local autism agency or https://t.co/oG0pdsxpZj https://t.co/tcobq1uTnQ
— Drive for Autism (@Drive4Autism) April 26, 2018
Тем не менее, аутизм – не эпидемия. Вполне возможно, что число детей с аутизмом возрастает из-за улучшения инструментов диагностики, а не изменения их фактического количества. И уж точно нельзя верить антинаучным теориям о том, что аутизм вызывает вакцинация детей.
Идея о том, что аутизм – это недавнее явление, распространена среди тех родителей, которые продолжают полагать, что аутизм вызван вакцинами, несмотря на множество научных доказательств, опровергающих эту теорию.
О чем говорят цифры
Эти предположения подтверждают исследования, сообщающие, что аутизм, скорее всего, существует у 1-3% населения. Он распространен среди людей разных социальных групп и национальностей. Ученые узнали, что существует большое число людей с недиагностированным аутизмом.
“Я рад, что показатели распространенности аутизма в Центре контроля заболеваний становятся более реалистичными”, – сказала Шеннон Роза, редактор издания Thinking Person’s Guide to Autism. По ее мнению, это поможет лучше понимать аутизм и развивать соцализацию людей с этой особенностью.
Более точные цифры помогут изменить отношение. Вместо того чтобы искать причину, можно сосредоточиться на потребностях людей с аутизмом.
Многие взрослые прожили с аутизмом всю жизнь, даже не подозревая о своих особенностях. Их жизненный опыт был крайне травматичным.
После десятилетий социальной изоляции, отсутствия работы или даже дома, диагноз, объясняющий вам работу вашего мозга, поможет облегчить жизнь.
И если на детей с аутизмом обращают внимание, то взрослым приходится гораздо сложнее: только около 2% финансирования исследований аутизма идет на нужды взрослых.
Существует головокружительное множество компаний, надеющихся продать псевдонаучные «методы лечения», ориентированные на «восстановление» от аутизма. Они рассчитаны на напуганных родителей, которые уверены, что их ребенок стал жертвой ужасающего нового состояния.
Люди с аутизмом долгое время страдали от того, что их вынуждали выглядеть и действовать, как люди, не страдающие аутизмом. Поиск «лечения» или «выздоровления» был глубоко вреден. Даже сейчас многих детей учат, что привычные для аутистов отсутствие зрительного контакта или качание – это неправильное поведение.
Все дело в диагностике
Отчет Центра по контролю и профилактике заболеваний содержит и хорошие новости. Во-первых, уровень распространенности аутизма частично возрастает из-за стирания расовых различий в вопросе точной диагностики.
В более ранних отчетах центра у белых детей аутизм диагностировали на 20-30% чаще, чем у афроамериканцев, и на 50% чаще, чем латиноамериканцев. Теперь разница составляет 7% и 22% соответственно. Исследования показывают, что дело здесь исключительно в хорошей диагностике, а не в расовых различиях.
Практически такая же разница существует у детей разных полов. В 2014 году ученые обнаружили 4,5 мальчика-аутиста на каждую девочку. Это соотношение сократилось до 4 к 1 в новом отчете. Хотя некоторые эксперты продолжают полагать, что девочек-аутистов значительно меньше, чем мальчиков, все больше доказательств свидетельствует о том, что это происходит из-за неточности исследований.
Распространенность также сильно варьируется на основе географии, причем Нью-Джерси имеет самые высокие оценки, а Арканзас – самые низкие. Это тоже не должно нас удивлять – существует большая разница в возможностях Нью-Джерси и Арканзаса для диагностики и предоставления услуг.
Не такие. Почему в мире становится все больше людей с аутизмом
Аутизм — страшное слово, которое боятся услышать все родители. В последнее время этот диагноз встречается все чаще — по крайней мере, такое создается впечатление. «Чердак» разобрался, действительно ли в мире становится больше людей с аутизмом или эту болезнь стали чаще диагностировать по другим причинам.
Аутизм, точнее расстройства аутистического спектра (РАС), — целая группа заболеваний, из-за которых больные не могут нормально взаимодействовать с окружающими. Еще совсем недавно аутизм считался крайне редким расстройством: его диагностировали у одного ребенка из 20 тысяч.
Однако с середины 1990-х число больных стало стремительно увеличиваться, и сегодня частота РАС приближается к 1,5%, а главный рупор американского (и не только) здравоохранения CDC (Center for Disease Control and Prevention — Центр по контролю заболеваемости) приводит еще более пугающие цифры: в 2010 году диагноз был поставлен 1 из 68 детей.
Появился даже пугающий термин «эпидемия аутизма», но есть ли основания всерьез использовать его?
Что искать?
Из-за того, что критерии, по которым врачи ставят диагноз РАС, сильно изменились за последние годы, определить, действительно ли людей с аутизмом стало больше, очень сложно.
«Критерии диагностики аутизма, которые были в 70—80-е годы гораздо уже тех, которые сейчас используются в Европе, — объясняет врач-психиатр Елисей Осин. — Например, там есть категории «атипичного аутизма», в которые попадают дети, у которых не очень много симптомов аутизма».
Из-за того что дизайн исследований по подсчету распространенности аутизма очень разный, возникает довольно заметный разброс в полученных цифрах.
Например, исследования, проводимые американским CDC, не предполагают встречи с ребенком — диагноз устанавливается на основании анализа личных дел детей из школ. В других исследованиях обязательны встреча с ребенком и проведение развернутой диагностики, поясняет Осин.
Несмотря на все различия в подходах, сегодня РАС «ловят» гораздо лучше, чем раньше. Люди, которым сейчас диагностируют аутизм, 20 лет назад получили бы другой диагноз.
«Британский логопед Дороти Бишоп (Dorothy Bishop) нашла взрослых людей, которым в детстве диагностировали расстройства речи и провела повторное исследование по современным стандартам.
Оказалось, что 20% этих пациентов сегодня получили бы диагноз «аутизм»», — рассказывает Осин.
Более того, сразу в нескольких работах (например, в этой) было показано, что аутизм все чаще диагностируют у так называемых высоко функциональных детей.
Канцелярский термин означает, что у таких людей не очень серьезные проблемы с общением, а многие при правильном лечении и вовсе не будут отличаться от остальных.
В недавнем прошлом, когда у врачей и ученых не было так много информации о РАС, подобных детей попросту считали «странными», но вполне обычными. Теперь, когда родители знают об аутизме, они чаще начинают беспокоиться, замечая нетипичное поведение ребенка.
Косвенно в пользу «перетекания» аутизма из других диагнозов свидетельствует статистика из американских школ. В 90-е годы специалисты все чаще стали ставить детям аутизм, и одновременно падало число детей с умственной отсталостью.
«По правилам, в США ребенок может получать помощь в обучении, если у него есть одно из нескольких специально отобранных заболеваний, например аутизм или умственная отсталость. Но диагноз должен быть только один. Дети с умственной отсталостью могут получать несколько меньше дополнительных образовательных услуг, чем дети с аутизмом.
Поэтому родители всерьез сражаются за то, чтобы их ребенку поставили этот диагноз», — говорит Осин. Вырастая, люди с подобными расстройствами остаются под защитой законодательства, которое оберегает их от дискриминации.
В России ситуация совершенно иная: взрослого диагноза «аутизм» не существует, и когда ребенок с РАС становится подростком, ему вместо аутизма ставят что-то, не имеющее к РАС никакого отношения: шизофрению, расстройство личности, умственную отсталость.
Такая запись в карте очень сильно затрудняет жизнь: с «нехорошим» диагнозом почти наверняка не возьмут на хорошую работу, а с недавнего времени, например, нельзя получить водительские права.
Детям с аутизмом тоже непросто: в обычных школах нет условий, чтобы они могли полноценно учиться, а после спецшкол даже дети с нормальным интеллектом вряд ли смогут поступить в ВУЗ или найти приличную работу. Поэтому многие родители избегают официального диагноза.
Детям с аутизмом часто нужны особые условия в школах: учиться в обычных классах они не могут, хотя их умственные способности могут быть такими же, как у детей без диагноза. Dubova/shutterstock
Из-за невозможности прямо сравнивать современные данные и статистику прошлых лет специалисты не могут однозначно сказать, стал ли аутизм более распространенным заболеванием, чем раньше, или изменение стандартов диагностики — единственная причина роста числа больных с диагнозом.
«В 2007 году ученые из Великобритании пытались определить частоту аутизма у взрослых и получили цифру в 1%. В исследовании участвовали только люди, которые живут самостоятельно, то есть люди с высокофункциональным аутизмом.
Если учесть тех, кто не может существовать без посторонней помощи, цифра окажется чуть больше и будет сопоставима с теми данными, которые приводят ВОЗ и CDC», — рассуждает Осин.
Генетика и среда
Исследователи до конца не знают, почему у некоторых детей развиваются РАС. Аутизм — это не определенное заболевание с конкретной причиной, а целая группа нарушений, итогом которых становятся проблемы во взаимодействии с другими людьми. «Здесь та же ситуация, что с пневмонией, — объясняет Осин. — Она может быть вирусной, бактериальной, грибковой, и везде будет в чем-то схожая клиническая картина. Но сходство внешнее, а причины и механизмы заболевания совершенно различные». Иногда причины РАС известны: например, так называемый синдром Мартина—Белла, он же синдром ломкой Х-хромосомы, дает примерно 5% всех случаев аутизма. Эта патология возникает из-за мутации в гене FMR1, который важен для нормального развития нервной системы. Когда FMR1 работает неправильно, у человека нарушаются связи между нейронами. Практически у всех больных с синдромом Мартина—Белла есть те или иные психиатрические нарушения, например синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или тревожные расстройства. Примерно у половины есть симптомы РАС, причем они могут быть как слабыми, так и очень ярко выраженными.У больных с синдромом Мартина-Белла длинное плечо Х-хромосомы истончается и становится хрупким в нескольких местах. Harrison et al. 1983 J Med Genet 20,280 Еще примерно 10% случаев аутизма возникает, когда довольно крупные участки хромосом многократно копируются и переносятся в другие места генома или, наоборот, вырезаются из ДНК. В геноме становится больше или меньше определенных генов (ученые говорят: «Происходит вариация числа копий генов»), и это может приводить к серьезным сбоям в организме. Но чаще всего — в 85—90% случаев — врачи не знают, что именно стало причиной аутизма.
Исследователи склоняются к точке зрения, что РАС — это в основном комплексные расстройства, такие же как гипертоническая болезнь, диабет или аллергия.
Как именно будут развиваться подобные патологии — и разовьются ли вообще — определяется сразу множеством разных факторов.
Наследственная предрасположенность вносит очень существенный вклад (по некоторым оценкам ее вклад от 70 до 90%), но кроме нее важны образ жизни, питание, экология и еще много чего.
У героя Дастина Хоффмана в фильме «Человек дождя» Рэймонда Бэббитта фантастическая память и уникальные математические способности. При этом он не в состоянии решать простейшие бытовые проблемы. Такое сочетание типично для аутизма «Например, наблюдение за монозиготными близнецами, у каждого из которых есть аутизм, говорит, что дело не только в генах. Порой один из близнецов будет человеком с очень сложными интересами, хорошо развитой речью, а другой может оказаться человеком с тем, что называется низкофункциональный аутизм, то есть с большим количеством проблем, отсутствием речи. Гены у них одинаковые, а внешние проявления очень разные», — поясняет Осин. Внешние факторы усиливают или ослабляют эффект «испорченных» генов: под их влиянием они могут заработать в полную силу или вовсе не включиться.
«Исследования показывают, что в развитии аутизма, по всей видимости, играет роль состояние организма матери перед и во время беременности. У матерей с гипертонической болезнью и сахарным диабетом несколько чаще рождаются дети с РАС и вообще с нарушениями.
Есть исследования, которые показывают, что в семьях, которые живут очень близко к шоссе, чаще бывают дети с аутизмом.
Некоторые работы связывают аутизм с пестицидами — в первую очередь, это касается семей, чьи дома находятся рядом с обрабатываемыми полями», — рассказывает Осин.
Исследователи обнаружили, что чем ближе дом к дороге, тем выше шансы на рождение ребенка с аутизмом. Максимальный риск — в семьях, живущих менее чем в 300 метрах от оживленной трассы. Ron Ellis/shutterstock
«Зато наука выяснила, какие факторы на развитие аутизма, похоже, не влияют: это воспитание и прививки», — добавляет эксперт. Прививки почему-то особенно беспокоят родителей, но множество исследований (например, это, это, это и вот это) доказывают, что подобные опасения беспочвенны.
Прививки защищают людей от многих опасных заболеваний. Из-за того что многие родители перестали вакцинировать детей, в мире вновь появились смертельно опасные болезни, которых не было десятки лет, например корь и дифтерия. Antonio Gravante/shutters Большинство специалистов склоняются к тому, что РАС имеют генетическую природу, но ученые не исключают, что какие-то новые факторы окружающей среды также могут способствовать развитию болезни. Когда причины аутизма станут яснее, можно будет понять, действительно ли в современном мире есть что-то, что провоцирует распространение болезни, или же повышение частоты диагностируемых случаев связано с тем, что люди наконец «заметили» эту болезнь.
Ирина Якутенко
Новая статистика по РАС: расстройства аутистического спектра встречаются у каждого 54-го ребёнка
Центр по контролю и профилактике заболеваний США опубликовал в 2020 году новую статистику – расстройства аутистического спектра (РАС) встречаются у каждого 54-го ребёнка, что на 10% больше, чем по статистике 2018 года. У мальчиков аутизм диагностируется в 3 раза чаще, чем у девочек.
Новые статистические данные были полученына основе анализа развития среди детей в возрасте 8 лет, которые проживают в 11 штатах США. Эксперты Фонда «Обнаженные сердца» клинический психолог Татьяна Морозова и детский невролог Святослав Довбня прокомментировали новую статистику.
Почему изменилась статистика?
Начнем с того, что данная статистика – это среднее арифметическое. Например, в штате Колорадочастота встречаемости оказалась – 1 на 76, а в Нью-Джерси – 1 на 32.
Аутизм – это поведенческий диагноз, который ставится не с помощью лабораторных исследований, а специалистом – психиатром, психологом или неврологом в результате наблюдения за человеком и интервью с ним и ухаживающими за ним людьми.
Поэтому подготовка этих специалистов имеет решающее значение. Серьезно повлияло на увеличение статистики то, что в последние годы международное научное сообщество научилось лучше диагностировать расстройства аутистического спектра (РАС).
Кроме того, серьезно изменились диагностические критерии, позволившие включить детей и взрослых, которым раньше ставили другие диагнозы. Самый значительный рост в статистике произошел в конце 90-х – начале 2000-х годы, когда диагноз аутизм получили люди без сопутствующих нарушений психического и физического здоровья.
Еще один важный фактор – с развитием программ помощи этот диагноз стал не просто «ярлыком», а дал доступ к услугам: например, в тех странах, где страховка или государство покрывает услуги, необходимые человеку с аутизмом, например, поведенческую терапию, специальные занятия по коммуникации с логопедом, эрготерапию, тьюторское сопровождение в детском саду и школе и т.д., родители особенно заинтересованы в постановке точного диагноза, чтобы получить бесплатный доступ к программам помощи и образовательным услугам.
Также, возможно, существует и некоторый реальный прирост числа людей с диагнозом аутизм, наряду с изменениями в диагностике и доступности программ помощи.
Аутизм – это генетическое нарушение, но не то, которое просто передается из поколения в поколение, а возникающее в результате сложной комбинации мутаций и связано, по разным оценкам, с взаимодействием более 700 генов.
Но почему именно возникает аутизм, пока не известно, хотя по всему миру ведутся масштабные исследования.
Известно, что, аутизм чаще встречается у людей с другими генетическими синдромами, например, синдромом Дауна, туберозным склерозом, синдромом х-ломкой хромосомы и др.
Почему ориентируются на американскую статистику?
Данные из разных стран, включая не только США, но и, например, Китай, Южную Корею, скандинавские страны, служат ориентиром для ученых и практиков во всем мире, Россия здесь не исключение.
Это происходит потому, что наука об аутизме только развивается, национальных широкомасштабных исследований в большинстве стран пока еще нет, и за основу берутся самые большие, а значит, статистически наиболее достоверные исследования в других странах, в которых сбор данных ведется с использованием надежных инструментов, а анализом полученных данных занимаются ученые из университетов с высокой профессиональной репутацией. Ни в одной стране мира, включая США, пока нельзя утверждать, что проблема диагностики расстройств аутистического спектра у детей и взрослых полностью решена.
Еще один фактор – это связь диагностических критериев с возможностями выявления. Большинство ученых сейчас признают, что в настоящий момент американская классификацияDSM-5 дает наиболее четкое описание диагностических критериев аутизма и уровней необходимой поддержки.
МКБ-10 (Международная классификация болезней 10-го пересмотра, принятая как единый нормативный документ для учета заболеваемости в большинстве стран мира, в том числе и в России) пока отстает от нее.
В ближайшее время в России должна быть принята МКБ-11, в которой диагностические критерии РАС полностью совпадают с DSM-5.
Разница между МКБ-10 и МКБ-11 заключается в том, что согласно МКБ-10 аутизм ставится на основе трех групп симптомов:
- качественные нарушения реципрокного социального взаимодействия;
- качественные аномалии в общении (коммуникации);
- ограниченные повторяющиеся стереотипные поведения и активность.
В МКБ-11 и DSM-5оставлены две группы ключевых дефицитов, более понятные для диагностов: трудности социальной коммуникации и социальном взаимодействии и особенности обработки сенсорной информации и повторяющееся поведение.
Кроме того, в МКБ-11 диагнозы аутизм, синдром Аспергера, атипичный аутизм, другие дезинтегративные расстройства детского возраста и др. объединены в одну категорию – расстройства аутистического спектра.
Также в МКБ-11 четче описана симптоматики для разных возрастных групп иразница между интеллектуальными нарушениями и аутизмом.
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) дает усредненные данные по странам –например, включаются данные из США, Южной Кореи, скандинавских стран, где диагностика высоко развита, стран, в которых сейчас быстро происходит улучшение диагностики, таких, например, как Китай и Великобритания и стран, где практически не диагностируют аутизм. Таким образом, получается показатель от ВОЗ – 1 на 160.
Российская статистика
В России ситуация со статистикой пока остается непростой. Это связано в том числе и с тем, что врачи и другие специалисты не всегда обладают необходимой полнотой знаний для постановки этого поведенческого диагноза.
Кроме того, диагноз «аутизм» пока зачастую не дает никаких дополнительный возможностей для семьи, а иногда и наоборот может осложнить жизнь.
Например, бывает, что ребенка могут не взять в обычный детский сад или школу или перевести на домашнее обучениеиз-за имеющихся трудностей с поведением, коммуникацией или отсутствием необходимых для такого ученика специалистов, например, тьютора.
В этом случае из-за диагноза он будет лишен возможности социализироваться. Возможно, в том числе и поэтому значительное число детей пока остается не диагностированными или получает другие диагнозы.
Еще одной проблемой является то, что многим детям продолжают ставить устаревший диагноз ранний детский аутизм (РДА) (который, исходя из ошибки в названии, ставится только в детстве), а после наступления 18 лет его начинают менять на шизофрению, интеллектуальное нарушени или органическое поражение мозга. При этом Минздрав рекомендовал отказаться от этой практики (письмо Миндрава РФ от 4 октября 2017 г. за подписью заместителя министра здравоохранения Сергея Краевого).
Иногда требуются особые усилия родителей, чтобы отстоять верный диагноз своего ребенка.
Также мотивацию родителей старших подростков и взрослых людей добиваться для своих детей диагноза расстройство аутистического спектра снижает то, что наличие этого диагноза чаще всего ничего не меняет в их жизни, например, не дает никакого дополнительного доступа к бесплатным аутизм-специфичным услугам. При этом с любым диагнозом, дающим инвалидность, человек и так может получать пенсию. Возможно, поэтому взрослых людей с диагностированным аутизмом в России очень мало.
- Зачем нужна статистика?
- Статистика – не спортивное соревнование, а инструмент, позволяющий понять потребности населения, спрогнозировать количество медицинских, образовательных и социальных услуг.
- Чтобы выстроить в России эффективную систему помощи людям с аутизмом необходимо проделать много серьезной работы:
- Изучить успешный международный опыт организации скрининговых исследований, постановки диагноза и реализации программ помощи, основанной на методах с доказанной эффективностью.
- На основании этого опыта создать национальную систему помощи, основанную на межведомственном взаимодействии здравоохранения, образования, социальной защиты, юстиции, культуры, спорта, которые будут курировать вопросы, начиная от диагностики, заканчивая инклюзивными спортивными мероприятиями.
- Изменить систему подготовки и переподготовки специалистов (врачей, психологов, специальных педагогов, логопедов). Необходимо, чтобы обучение специалистов не только основывалось на современных представлениях о потребностях людей с РАС и эффективных программах помощи, но и было связано среальной клинической практикой. Организации, которые сейчас оказывают эффективные услуги людям с аутизмом должны стать клиническими базами для университетов.
источник