Аутоиммунные заболевания: список, причины, анализы

Главная › Аутоиммунные заболевания ›

Аутоиммунные заболевания — это патологии, которые возникают при сбое в работе защитных сил организма. С подобными болезнями чаще сталкиваются женщины, чем мужчины.

Что это такое и причины развития

Аутоиммунные заболевания: список, причины, анализыАутоиммунные патологии возникают по причине нарушений в организме, которые может спровоцировать ряд факторов. Чаще всего в основе лежит наследственная предрасположенность. Иммунные клетки, вместо чужеродных агентов, начинают атаковать ткани различных органов. Часто такой патологический процесс происходит в щитовидной железе и суставах.

Необходимые вещества не успевают восполнять полученные потери от разрушающего воздействия собственной иммунной системы. Спровоцировать подобные нарушения в организме могут:

  • вредные условия труда;
  • вирусные и бактериальные инфекции;
  • генетические мутации во время внутриутробного развития.

Основные симптомы

Аутоиммунные процессы в организме проявляются в виде:

  • выпадения волос;
  • воспалительного процесса в суставах, органах ЖКТ и щитовидной железе;
  • тромбозов артерий;
  • многочисленных выкидышей;
  • болей в суставах;
  • слабости;
  • кожного зуда;
  • увеличения пораженного органа;
  • нарушений менструального цикла;
  • болей в животе;
  • нарушений пищеварения;
  • ухудшения общего состояния;
  • изменений веса;
  • нарушений мочеиспускания;
  • трофических язв;
  • усиление аппетита;
  • изменений настроения;
  • психических расстройств;
  • судорог и дрожания конечностей.

Аутоиммунные нарушения провоцируют бледность, аллергические реакции на холод, а также сердечно-сосудистые патологии.

Аутоиммунные заболевания: список, причины, анализы

Список болезней

Самые часто встречающиеся аутоиммунные болезни, причины возникновения которых схожи:

  1. Очаговая алопеция — происходит облысение, так как иммунитет атакует волосяные фолликулы.
  2. Аутоиммунный гепатит — возникает воспаление печени, так как ее клетки попадают под агрессивное воздействие Т-лимфоцитов. Происходит изменение окраски кожи на желтый, причинный орган увеличивается в размере.
  3. Целиакия — непереносимость глютена. При этом на употребление злаковых организм отвечает бурной реакцией в виде тошноты, рвоты, диареи, метеоризма и болей в желудке.
  4. Диабет 1 типа — иммунная система поражает клетки, продуцирующие инсулин. При развитии данного заболевания человека постоянно сопровождает жажда, повышенная утомляемость, ухудшение зрения и т. д.
  5. Болезнь Грейвса — сопровождается повышенной выработкой гормонов щитовидной железой. При этом возникают такие симптомы, как эмоциональная нестабильность, дрожание рук, бессонница, сбои в менструальном цикле. Может происходить повышение температуры тела и снижение массы тела.
  6. Болезнь Хашимото — развивается в результате снижения выработки гормонов щитовидной железой. При этом человека сопровождает постоянная усталость, запоры, чувствительность к низким температурам и т. д.
  7. Синдром Джулиана-Барре — проявляется в виде поражения нервного пучка, соединяющего спинной и головной мозг. По мере прогресса заболевания может развиться паралич.
  8. Гемолитическая анемия — иммунная система разрушает эритроциты, в результате чего ткани страдают от гипоксии.
  9. Идиопатическая пурпура — происходит разрушение тромбоцитов, в результате чего страдает свертывающая способность крови. Появляется повышенный риск возникновения кровотечений, длительных и обильных менструаций и гематом.
  10. Воспалительные заболевания кишечника — это болезнь Крона или неспецифический язвенный колит. Иммунные клетки поражают слизистую оболочку, провоцируя возникновение язвы, которая протекает с кровотечениями, болями, потерей веса и др. нарушениями.
  11. Воспалительная миопатия — происходит поражение мышечной системы. Человек испытывает слабость и чувствует себя неудовлетворительно.
  12. Рассеянный склероз — собственные клетки иммунитета поражают оболочку нерва. При этом нарушается координация движений, могут возникнуть проблемы с речью.
  13. Билиарный цирроз — разрушается печень и желчные протоки. Появляется желтый оттенок кожи, зуд, тошнота и др. нарушения пищеварения.
  14. Миастения — в зону поражения входят нервы и мышцы. Человек постоянно ощущает слабость, любое движение дается с трудом.
  15. Псориаз — происходит разрушение клеток кожи, в результате слои эпидермиса распределяются неправильно.
  16. Ревматоидный артрит — системное аутоиммунное заболевание. Защитные силы организма атакуют оболочку суставов. Болезнь сопровождается дискомфортом во время движения, воспалительными процессами.
  17. Склеродермия — происходит патологическое разрастание соединительной ткани.
  18. Витилиго — разрушаются клетки, вырабатывающие меланин. При этом кожа окрашивается неравномерно.
  19. Системная красная волчанка — в зону поражения входят суставы, сердце, легкие, кожа и почки. Заболевание протекает крайне тяжело.
  20. Синдром Шегрена — иммунной системой поражаются слюнные и слезные железы.
  21. Антифосфолипидный синдром — повреждается оболочка сосудов, вен и артерий.

  Как проявляется и как лечить аутоиммунный тиреоидит

Какой врач может поставить диагноз

Иммунолог — врач, который специализируется на лечении подобных патологий. Специалист учитывает анализ крови пациента, который подтверждает или опровергает предполагаемый диагноз. Дополнительно могут потребоваться консультации:

  • уролога;
  • терапевта;
  • ревматолога;
  • эндокринолога;
  • дерматолога;
  • невролога;
  • гематолога;
  • гастроэнтеролога.

Основные методы лечения

Аутоиммунные заболевания: список, причины, анализыАутоиммунные заболевания: список, причины, анализы

Профилактика

Для того чтобы снизить риск возникновения аутоиммунных заболеваний, необходимо вести здоровый образ жизни, отказавшись от вредных привычек. Важно не принимать без назначения врача никакие сильнодействующие медикаменты. Необходимо снизить количество стрессов, чаще отдыхать и бывать на свежем воздухе.

Питание в качестве профилактики играет решающую роль. Рекомендуется употреблять больше свежих фруктов и овощей, круп и кисломолочных продуктов. Необходимо отказаться от канцерогенов, жиров и ГМО.

Большую роль играет своевременная терапия инфекционных и вирусных патологий.

Не рекомендуется запускать заболевания и заниматься самолечением. Следует больше двигаться и избегать гиподинамии. Если существует генетическая предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям, то важно 1 раз в год бывать на приеме у иммунолога и следить за состоянием организма.

  Как проявляется и как лечить аутоиммунный тиреоидитАутоиммунные заболевания: список, причины, анализыАутоиммунные заболевания: список, причины, анализыАутоиммунные заболевания: список, причины, анализыАутоиммунные заболевания: список, причины, анализыАутоиммунные заболевания: список, причины, анализыАутоиммунные заболевания: список, причины, анализыЧто такое аутоиммунные заболевания простыми словами и список болезнейСсылка на основную публикацию

Аутоиммунные заболевания: типы, симптомы, причины и многое другое

  • Аутоиммунные заболевания: список, причины, анализы
  • Что такое аутоиммунное заболевание?
  • Аутоиммунное заболевание – это состояние, при котором ваша иммунная система по ошибке атакует ваше тело.
  • Иммунная система обычно защищает от микробов, таких как бактерии и вирусы.
  • Когда она обнаруживает этих иностранных захватчиков, она посылает на них армию боевых ячеек.
  • Обычно иммунная система может отличить чужеродные клетки от ваших собственных.
  • При аутоиммунном заболевании иммунная система ошибочно принимает часть вашего тела, например суставы или кожу, за чужеродные.
  • Она высвобождает белки, называемые аутоантителами, которые атакуют здоровые клетки.

Некоторые аутоиммунные заболевания поражают только один орган. Диабет 1 типа повреждает поджелудочную железу.

Другие заболевания, такие как системная красная волчанка (СКВ), поражают все тело.

Почему иммунная система атакует организм?

  1. Аутоиммунные заболевания: список, причины, анализы
  2. Врачи точно не знают, что вызывает осечку иммунной системы.
  3. Тем не менее, некоторые люди более подвержены аутоиммунным заболеваниям, чем другие.
  4. Согласно исследованиям 2014 года, женщины заболевают аутоиммунными заболеваниями примерно в 2 раза по сравнению с мужчинами – 6,4 процента женщин против 2,7 процента мужчин.
  5. Часто заболевание начинается в детородном возрасте женщины (от 15 до 44 лет).
  6. Некоторые аутоиммунные заболевания чаще встречаются у определенных этнических групп.
  7. Например, волчанка поражает больше афроамериканцев и латиноамериканцев, чем европеоидов.
  8. Некоторые аутоиммунные заболевания, такие как рассеянный склероз и волчанка, передаются по наследству.
  9. Не все члены семьи обязательно будут иметь одно и то же заболевание, но они наследуют предрасположенность к аутоиммунному заболеванию.
  10. Поскольку заболеваемость аутоиммунными заболеваниями растет, исследователи подозревают, что также могут быть задействованы факторы окружающей среды, такие как инфекции и воздействие химических веществ или растворителей.
  11. «Западная диета» – еще один предполагаемый фактор риска развития аутоиммунного заболевания.
  12. Считается, что употребление в пищу продуктов с высоким содержанием жиров, сахара и высокой степени обработки связано с воспалением, которое может вызвать иммунный ответ.
  13. Однако это не было доказано.
  14. Исследование 20015 года сосредоточено на другой теории, называемой гипотезой гигиены.
  15. Благодаря вакцинам и антисептикам, дети сегодня не подвержены такому количеству микробов, как в прошлом.
  16. Недостаток воздействия может сделать их иммунную систему склонной к чрезмерной реакции на безвредные вещества.
  • РЕЗЮМЕ:
  • Исследователи точно не знают, что вызывает аутоиммунные заболевания.
  • Могут быть задействованы генетика, диета, инфекции и воздействие химических веществ.
Читайте также:  Эпиглоттит: у детей, взрослых, симптомы, лечение, причины, диагностика

14 распространенных аутоиммунных заболеваний

Аутоиммунные заболевания: список, причины, анализы

Существует более 80 различных аутоиммунных заболеваний. Вот 14 самых распространенных.

  1. Поджелудочная железа вырабатывает гормон инсулин, который помогает регулировать уровень сахара в крови.
  2. При сахарном диабете 1 типа иммунная система атакует и разрушает инсулин-продуцирующие клетки поджелудочной железы.
  3. Высокий уровень сахара в крови может привести к повреждению кровеносных сосудов, а также таких органов, как сердце, почки, глаза и нервы.
  1. Ревматоидный артрит (РА).
  • При ревматоидном артрите (РА) иммунная система атакует суставы.
  • Этот приступ вызывает покраснение, тепло, болезненность и жесткость суставов.
  • В отличие от остеоартрита, который обычно поражает людей с возрастом, РА может начаться уже после 30 лет или раньше.
  1. Псориаз / псориатический артрит.

Клетки кожи обычно растут, а затем теряют, когда они больше не нужны.

Псориаз вызывает слишком быстрое размножение клеток кожи. Дополнительные клетки накапливаются и образуют воспаленные красные пятна, обычно с серебристо-белыми чешуйками налета на коже.

  1. До 30 процентов людей с псориазом также развивают отек, скованность и боль в суставах.
  2. Эта форма заболевания называется псориатическим артритом.
  3. Рассеянный склероз (РС) повреждает миелиновую оболочку, защитное покрытие, окружающее нервные клетки, в вашей центральной нервной системе.
  4. Повреждение миелиновой оболочки снижает скорость передачи сообщений между вашим головным и спинным мозгом к остальной части вашего тела и от нее.
  5. Это повреждение может привести к таким симптомам, как онемение, слабость, нарушение равновесия и проблемы с ходьбой.
  6. Заболевание проявляется в нескольких формах, которые прогрессируют с разной скоростью.
  7. Согласно исследованию 2012 года, около 50 процентов людей с РС нуждаются в помощи при ходьбе в течение 15 лет после начала болезни.
  1. Системная красная волчанка (СКВ).

Хотя врачи в 1800-х годах впервые описали волчанку как кожное заболевание из-за сыпи, которую она обычно вызывает, системная форма, которая является наиболее распространенной, на самом деле поражает многие органы, включая суставы, почки, мозг и сердце.

Боль в суставах, усталость и сыпь – одни из самых распространенных симптомов.

  1. Воспалительное заболевание кишечника.

Воспалительное заболевание кишечника (ВЗК) – это термин, используемый для описания состояний, вызывающих воспаление слизистой оболочки кишечной стенки.

Каждый тип ВЗК поражает разные части желудочно-кишечного тракта.

  • Болезнь Крона может вызвать воспаление любой части желудочно-кишечного тракта, от рта до заднего прохода.
  • Язвенный колит влияет только на слизистую оболочку толстой (ободочной) и прямой кишки.
  • Болезнь Аддисона поражает надпочечники, которые вырабатывают гормоны кортизол и альдостерон, а также андрогенные гормоны.
  • Недостаток кортизола может повлиять на то, как организм использует и хранит углеводы и сахар (глюкозу).
  • Дефицит альдостерона приведет к потере натрия и избытку калия в кровотоке.
  • Симптомы включают слабость, утомляемость, потерю веса и низкий уровень сахара в крови.
  • Болезнь Грейвса поражает щитовидную железу в области шеи, заставляя ее вырабатывать слишком много гормонов.
  • Гормоны щитовидной железы контролируют потребление энергии организмом, известное как метаболизм.
  • Слишком большое количество этих гормонов увеличивает активность вашего тела, вызывая такие симптомы, как нервозность, учащенное сердцебиение, непереносимость тепла и потеря веса.
  • Один из возможных симптомов этого заболевания – выпученные глаза, называемые экзофтальмом.
  • Это может произойти как часть так называемой офтальмопатии Грейвса, которая встречается примерно у 30 процентов людей, страдающих болезнью Грейвса, по данным исследования 1993 года.
  • Это заболевание поражает железы, которые смазывают глаза и рот.
  • Отличительными симптомами синдрома Шегрена являются сухость глаз и во рту, но он также может поражать суставы или кожу.
  • При тиреоидите Хашимото выработка гормонов щитовидной железы снижается до дефицита.
  • Симптомы включают увеличение веса, чувствительность к холоду, усталость, выпадение волос и отек щитовидной железы (зоб).
  • Миастения влияет на нервные импульсы, которые помогают мозгу контролировать мышцы.
  • Когда связь от нервов к мышцам нарушена, сигналы не могут заставить мышцы сокращаться.
  • Наиболее частый симптом – мышечная слабость, которая усиливается при физической активности и улучшается при отдыхе.
  • Часто задействуются мышцы, контролирующие движения глаз, открывание век, глотание и мимические движения.
  • Аутоиммунный васкулит возникает, когда иммунная система атакует кровеносные сосуды.
  • Возникающее в результате воспаление сужает артерии и вены, позволяя меньшему количеству крови проходить через них.
  • Это состояние вызывает дефицит белка, производимого клетками слизистой оболочки желудка, известного как внутренний фактор, который необходим для того, чтобы тонкий кишечник усваивал витамин В-12 из пищи.
  • Без достаточного количества этого витамина у человека разовьется анемия, и способность организма к правильному синтезу ДНК будет нарушена.
  • Пагубная анемия чаще встречается у пожилых людей.
  • Согласно исследованию 2012 года, от него страдают 0,1 процента людей в целом, но почти 2 процента людей старше 60 лет.
  • Люди с глютеновой болезнью не могут есть продукты, содержащие глютен, белок, содержащийся в пшенице, ржи и других зерновых продуктах.
  • Когда глютен находится в тонком кишечнике, иммунная система атакует эту часть желудочно-кишечного тракта и вызывает воспаление.
  • А исследование 2015 года отметил, что целиакия поражает около 1 процента людей.
  • Большее количество людей сообщили о чувствительности к глютену, которая не является аутоиммунным заболеванием, но может иметь похожие симптомы, такие как диарея и боль в животе.

Симптомы аутоиммунного заболевания

Ранние симптомы многих аутоиммунных заболеваний очень похожи, например:

  • усталость
  • ноющие мышцы
  • отек и покраснение
  • низкая лихорадка
  • проблемы с концентрацией
  • онемение и покалывание в руках и ногах
  • потеря волос
  • кожная сыпь
  1. Отдельные заболевания также могут иметь свои уникальные симптомы.
  2. Например, диабет 1 типа вызывает сильную жажду, потерю веса и усталость.
  3. ВЗК вызывает боль в животе, вздутие живота и диарею.
  4. При аутоиммунных заболеваниях, таких как псориаз или РА, симптомы могут приходить и уходить.

Период появления симптомов называется обострением. Период, когда симптомы проходят, называется ремиссией.

  • РЕЗЮМЕ:
  • такие симптомы, как усталость, мышечные боли, отек и покраснение, могут быть признаками аутоиммунного заболевания.
  • Симптомы могут появляться и исчезать со временем.
  1. Когда обратиться к врачу
  2. Обратитесь к врачу, если у вас есть симптомы аутоиммунного заболевания.
  3. Возможно, вам потребуется посетить специалиста, в зависимости от типа вашего заболевания.
  • Ревматологи лечат заболевания суставов, такие как ревматоидный артрит, а также другие аутоиммунные заболевания, такие как синдром Шегрена и СКВ.
  • Гастроэнтерологи лечат заболевания желудочно-кишечного тракта, такие как целиакия и болезнь Крона.
  • Эндокринологи лечат заболевания желез, включая болезнь Грейвса, тиреоидит Хашимото и болезнь Аддисона.
  • Дерматологи лечат кожные заболевания, например псориаз.
Читайте также:  Целеустремленность и прокрастинация определяются генетикой

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Существует более 80 различных аутоиммунных заболеваний. Часто их симптомы совпадают, что затрудняет их диагностику.

  • Аутоиммунные заболевания чаще встречаются у женщин, и они часто передаются по наследству.
  • Анализы крови, которые ищут аутоантитела, могут помочь врачам диагностировать эти состояния.
  • Лечение включает в себя лекарства, которые успокаивают сверхактивный иммунный ответ и снимают воспаление в организме.
  • Рассмотрите для себя экстракт гриба Рейши: ( Подробнее )
  • ДЕЙСТВИЕ:
  • Моделирует иммунорегуляцию, ускоряет обмен веществ
  • Обладает значительной эффективностью в устранении беспокойства, снятия усталости, бессонницы, антиамнезии и улучшает качество сна
  • Омолаживает и улучшает здоровье кожи
  • Тормозит рост опухоли, предупреждает послеоперационные рецидивы рака
  • Уменьшить побочные эффекты во время химиотерапии или лучевой терапии. Облегчает боли, предотвращает выпадение волос
  • Удаляет токсины из крови, снижает уровень сахара в крови и холестерина
  • Защищает печень и улучшает детоксикацию, таким образом улучшая функцию печени и восстанавливая повреждение ткани печени
  • Оказывает положительное влияние на неврастению, синдром усталости, синдром менопаузы и болезнь Альцгейме

аутоиммунные заболевания — список, ссылки на полезную информацию

Порядка 100 болезней объединяются под общим названием аутоиммунные заболевания. Этой патологией может страдать один, десять, сто… миллион … или более людей. Узнайте больше об этой группе недугов. Здесь вы найдёте ссылки нашего веб-ресурса, где можно получить дополнительную информацию.

Аутоиммунные заболевания: список, причины, анализы

Одна из основных задач иммунной системы — это защитить организм от вторжения чужеродных агентов (вирусов или бактерий, химических веществ и так далее). Против них она вырабатывает антитела.

В норме иммунный ответ не должен запускаться против собственных клеток. Однако иногда иммунные клетки по ошибке атакуют ткани организма, которые они должны защищать.

Это приводит к развитию аутоиммунных заболеваний.

Что объединяет аутоиммунные расстройства?

Когда иммунная система нормально функционирует, она запускает каскад защитных реакций, которые помогают организму справиться с чужеродными агентами: бактериями, вирусами, паразитами и раковыми клетками. В ответ на проникновение в организм чужеродного агента она вырабатывает специфические иммунные клетки и / или антитела.

При аутоиммунных расстройствах иммунная система атакует одну или несколько составляющих организма, считая их «захватчиками». Когда иммунная система не может распознать «собственное я», она продуцирует иммунные клетки или антитела (аутоантитела), которые нацелены на свои собственные клетки, ткани и / или органы.

Эти «приступы неоправданной ярости» иммунной системы приводят к воспалению и повреждению тканей — развиваются аутоиммунных нарушения.

На данный момент 100 заболеваний связывают с аутоиммунным процессом, и в дополнение к этому ученые подозревают, что по крайней мере 40 нозологий имеют аутоиммунную основу. Большинство аутоиммунных заболеваний встречаются редко.

Однако общее число их случаев неуклонно растёт по неизвестным причинам. Женщины несоразмерно страдают чаще, на женское население приходится 80% всех случаев.

Волчанка и тиреоидит Хашимото — яркие примеры этому, их распространенность среди женского населения в 10 раз выше, чем среди мужского.

Причина большинства аутоиммунных заболеваний неизвестна, но, по-видимому, во многих случаях задействована наследственная предрасположенность.

При некоторых аутоиммунных заболеваниях (например, при острой ревматической лихорадке) вирусы или бактерии, попав в организм, инициируют иммунный ответ, при котором антитела или иммунные клетки (Т-клетками) атакуют нормальные клетки организма, потому что некоторые из белков возбудителя инфекции схожи с белками этих клеток.

Аутоиммунные расстройства делятся на два основных типа: на те, которые повреждают несколько органов (системные аутоиммунные заболевания) и на те, при которых страдает один орган или ткань (локализованный аутоиммунный процесс). Однако такое подразделение условно, поскольку эффект локализованных аутоиммунных расстройств часто распространяется за пределы тканей-мишеней, косвенно в процесс вовлекаются другие органы и системы организма.

Аутоиммунные нарушения довольно часто трудно распознаются. В аутоиммунный процесс порой вовлекаются несколько органов, что обусловливает разнообразие клинических проявлений, тяжесть которых с течением времени меняется.

Характерна неопределенность клинической симптоматики и медленное ее развитие, что затрудняет своевременность диагностики аутоиммунных заболеваний.

Наиболее часто аутоиммунное расстройство проявляют себя ощущение постоянной усталости, необъяснимой слабости, головокружением, болью в суставах, появлением сыпи и низкой температурой тела.

Постоянная температура тела ниже 36,56 C является признаком низкого метаболизма — в организме замедленны многие биохимические процессы. Такое состояние называется температурным синдромом Уилсона. Он возникает при аутоиммунных заболеваниях щитовидной железы.

Какие анализы назначит врач, во многом зависит от конкретного аутоиммунного расстройства, которое заподозрил доктор у пациента. Тем не менее, как правило, лабораторная диагностика включает определение аутоантител, а также тесты на воспаление, такие как С-реактивный белок (СРБ) и СОЭ.  

Список аутоиммунных расстройств

Аутоиммунные заболевания: список, причины, анализы

Список аутоиммунных заболеваний включает почти 100 нозологий, и по крайней мере 40 патологических состояний имеют аутоиммунную основу.

Ниже приведен перечень наиболее часто встречаемых аутоиммунных расстройств. Выберите тему для получения более подробной информации, перейдя по ссылке, вы сможете более детально ознакомиться с лабораторной диагностикой.

Порой у одного пациента выявляется несколько аутоиммунных заболеваний. Например, болезнь Аддисона часто сосуществует с сахарным диабетом 1 типа, а у людей с склерозирующим холангитом часто диагностируется и язвенный колит.

Аутоиммунные и наследственные заболевания

Аутоиммунное заболевание (АЗ) — это состояние, при котором ваша иммунная система по ошибке атакует ваше тело.

Обычно иммунная система может отличать чужеродные клетки от ваших собственных. При АЗ иммунная система ошибочно воспринимает ткани или органы тела, (суставы или кожу) как чужеродные. Это приводит к выработке  аутоантител, которые атакуют здоровые клетки и разрушают их.

Некоторые АЗ поражают только один орган. Например, болезнь Крона повреждает только толстый кишечник. Другие патологии такие как системная красная волчанка (SLE), поражают весь организм.

Наследственная болезнь или Генетическое расстройство — это состояние, вызванное полным или частичным изменением последовательности ДНК по сравнению с нормальной. Генетические расстройства могут быть обусловлены:

  • мутацией в одном гене (моногенное расстройство);
  • мутациями в нескольких генах (многофакторное наследственное нарушение);
  • сочетанием мутаций гена с факторами окружающей среды или повреждением хромосом (изменениями в количестве или структуре целые хромосомы, структуры, которые несут гены).

Сейчас, с расшифровкой генома человека (набор генов человека), установлено, что почти все болезни имеют генетический компонент. Некоторые патологии вызваны мутациями, которые наследуются от родителей и присутствуют у человека при рождении, например, муковисцидоз. 

Другие болезни вызваны приобретенными мутациями в гене или группе генов, которые происходят в течение жизни. Такие мутации не наследуются от родителей, но происходят либо случайно, либо из-за воздействия факторов окружающей среды (например, сигаретного дыма). Это многие виды рака, а также некоторые формы нейрофиброматоза.

Общность аутоиммунных и генетических расстройств

Практически все известные АЗ имеют доказанную генетическую природу. Для  большинства из них идентифицированы конкретные гены.

То есть, суть аутоиммунных заболеваний именно в генетических нарушениях.

При этом далеко не у всех наследственных заболеваний есть аутоиммунный патологический компонент.

Причины развития и факторы риска

Причины наследственных заболеваний — дефектные гены. В результате генетического сбоя в организме образовываются дефектные белки. Это могут быть «неправильные» жизненно важные ферменты, которые неспособны осуществлять свои функции. Или такие белки могут восприниматься организмом, как чужеродные, провоцируя аутоиммунные реакции.

Читайте также:  Костная мозоль после перелома

Наследственные заболевания без иммунного компонента проявляют себя вне зависимости от факторов внешней среды.  Развитие аутоиммунных заболеваний далеко не всегда начинается только при  генетическом сбое. Одного этого может оказаться мало. Часто для их развития необходим спусковой триггер.

Причины аутоиммунных заболеваний, которые могут стать триггерами — это самые разные внешние факторы.

  • Избыточный вес или ожирение повышает риск развития ревматоидного артрита или псориатического артрита. Это предположительно связано с тем, что больший вес создает большую нагрузку на суставы или жировая ткань вырабатывает вещества, способствующие воспалению. 
  • Курение. Исследования связывают курение с рядом АЗ, включая волчанку, ревматоидный артрит, гипертиреоз, РС.
  • Некоторые лекарства от артериального давления или антибиотики могут провоцировать лекарственную волчанку.  Также лекарства для снижения уровня холестерина (статины), могут провоцировать миопатию — редкое АЗ, вызывающее мышечную слабость. 
  • Инфекции. Общеизвестный факт — провоцирование ревматоидного артрита стрептококковой инфекцией (обычно ангинами).

Помимо триггера существует и третий фактор развития аутоиммунного процесса — «обратное наследование». Последние исследования показали, что эмбриональные клетки плода могут оставаться в теле матери еще долгое время после родов. И они могут вызывать иммунные реакции, которые ввиду сходного генома направлены и на собственные ткани и органы женского организма.

Такой генетический механизм сейчас рассматривается в качестве одного из главных переразвитии склеродермии.  Он неплохо объясняет тот факт, что 75% всех пациентов с аутоиммунными заболеваниями — женщины.

Но это, по-видимому, далеко не все причины аутоиммунных заболеваний

Основные проявления

Наследственные заболевания без аутоиммунного компонента проявляют себя в первую очередь нарушениями обмена веществ. Так, например, при мукополисахаридозах нарушается обмен гликозаминогликанов, что приводит к деформации позвоночника, плохой подвижности суставов и т.д.

При муковисцидозе развивается сгущение выделений практически всех желез внутренней секреции, что приводит к нарушению дыхания (слишком вязкая слизь), пищеварения (вязкий секрет не может нормально поступать в кишечник из поджелудочной железы) и т.д.

при этом у каждого наследственного заболевания свои проявления.

Каждаое из АЗ также обладает своим особенным набором симптомов. В качестве общих, можно назвать лишь неспецифические проявления.

Аутоиммунные болезни — симптомы:

  • усталость;
  • ноющие мышцы;
  • отек и покраснение;
  • низкая лихорадка;
  • проблемы с концентрацией;
  • онемение и покалывание в руках и ногах;
  • потеря волос;
  • кожная сыпь. 

Список аутоиммунных и наследственных болезней

Существует более 80 АЗ, но большая часть из них встречается редко.

Наиболее распространенные аутоиммунные заболевания — список:

  • болезнь Аддисона;
  • антифосфолипидный синдром;
  • аутоиммунный гепатит;
  • целиакия;
  • Болезнь Грейвса;
  • тиреоидит Хашимото;
  • болезнь Крона
  • неспецифический язвенный колит
  • рассеянный склероз;
  • миастения гравис;
  • склерозирующий холангит;
  • реактивный артрит;
  • ревматоидный артрит;
  • ювенильный ревматоидный артрит;
  • саркоидоз;
  • склеродермия;
  • синдром шегрена;
  • системная красная волчанка;
  • диабет типа 1;
  • васкулит.

Наследственные болезни редко поддаются эффективному лечению. Лишь в последние годы с появлением молекулярно-таргетной и генной терапии появилась возможность помочь больным с некоторыми видами таких болезней.

Основные наследственные и обменные болезни, которые могут лечить Европе:

  • муковисцидоз;
  • мукополисахаридоз;
  • болезнь Хантингтона.

Диагностика

На самом деле нет никакой общей стратегии для того, чтобы диагностировать наследственные аутоиммунные заболевания. Для некоторых патологий разработаны специфические генные или биохимические тесты, а диагностику других врачам приходится проводить путем оценки результатов множества исследований.

Когда симптомы предполагают у пациента АЗ, чаще всего первым исследованием становится тест на антиядерные антитела (АНА). Положительный тест означает, что в организме запущен какой-то патологический иммунный процесс, но он не может точно определить, какой именно.

Поэтому дальше проводят тесты на конкретные аутоантитела, продуцируемые при определенных аутоиммунных заболеваниях, дополняя их неспецифическими анализами для выявления воспаления, которое эти болезни вызывают в организме.

Много полезной диагностической информации врач получает при исследовании изображений МПТ и КТ. И наконец в целях уточнения диагноза может быть назначена биопсия.

Подтвердить же наследственное обменное заболевание обычно проще. Есть специфические маркеры для каждого состояния, и при выявлении соответствующего комплекса симптомов, может быть поведен анализ, подтверждающий или исключающий нарушение.

Так, например, в Европе при подозрении на муковисцидоз проводится молекулярно-генетический анализ на мутации в гене CFTR, который позволяет уверенно диагностировать эту патологию.

Проблемы лечения

До недавнего времени лечение аутоиммунных состояний и наследственных болезней сводилось к тому, чтобы как-то облегчать симптомы и по возможности продлевать жизнь пациента.

Сейчас ситуация постепенно начала меняться к лучшему. Стали появляться новые методы лечения, которые дают возможность не просто снизить уровень проявления заболевания, но и затормозить, а иногда и остановить его развитие.

Прежде всего это методы молекулярно-таргетной терапии. С их помощью врачи могут воздействовать на тонкие механизмы регуляции обмена веществ внутри клетки.

Это также методы иммунотерапии, такие как моноклональные антитела, с помощью которых можно корректировать, в том числе и аутоиммунные реакции.

Применение новых препаратов и методик лечения может надолго продлить жизнь больного сложным наследственным или аутоиммунным заболеванием. При этом часто возможно сохранение нормального качества жизни.

Преимущества лечения в Бельгии

  1. Комплексные схемы лечения с использованием новых прогрессивных методов и технологий. Это дает возможность, как минимум, резко замедлить течение болезни, сохранив функциональность органов.
  2. Мультидисциплинарный подход охватывающий лечением все патологические аспекты болезни с точки зрения общего здоровья организма.

    Это дает возможность сохранять полноценное качество жизни.

  3. Возможность в сложных случаях воспользоваться экспериментальными схемами и препаратами. Такими, например, как генная терапия.
  4. Вменяемые цены на лечение.

    Стоимость лечения аутоиммунных и наследственных болезней в Бельгии порой ниже не только чем в соседних европейских странах, но также меньше стоимости терапии в частных клиниках СНГ.

Можно ли предупреждать генетические нарушения

Профилактика наследственных болезней возможна на современном уровне развития медицины только до момента рождения ребенка с патологией. То есть для родителей еще не имеющих генетических нарушений, которые могут передаться ребенку — это:

  • снижение влияния мутагенных факторов, таких как курение, неблагоприятная экология, производственные вредности;
  • здоровый образ жизни;
  •  генетическое тестирование перед зачатием.

Кроме того, можно воспользоваться процедурой Экстракорпорального Оплодотворения (ЭКО), чтобы  выделить из нескольких полученных эмбрионов тот, который будет свободен от генетического дефекта.

Меры же профилактики аутоиммунных заболеваний обычно специфичны для каждой болезни.

Клиники Бельгии, где добиваются ремиссии при аутоиммунных и наследственных патологиях

Получите больше информации о диагностике, профилактике и лечении аутоиммунных и наследственных заболеваний в Бельгии. Закажите обратный звонок или напишите нам.

 Статья подготовлена по материалам:

1. Harvard Medical School  «What’s the deal with autoimmune disease?»

https://www.health.harvard.edu/diseases-and-conditions/whats-the-deal-with-autoimmune-disease

2.Timothy P. O'Connor & Ronald G. Crystal  «Genetic medicines: treatment strategies for hereditary disorders»

https://www.nature.com/articles/nrg1829″>https://www.nature.com/articles/nrg1829

3. Dan Ferber «Autoimmune Diseases: It's Not Just the Genes»

https://www.webmd.com/women/news/20010220/autoimmune-diseases-its-not-just-genes#1

4. Harold C. Simmons Comprehensive Cancer Center «DNA Genetic Testing: Preventing Hereditary Diseases»

https://utswmed.org/cancer/support-services/resource-articles/what-to-know-genetic-testing/

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *