Боковой амиотрофический склероз: редкое и тяжелое заболевание

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига) – это неврологическое заболевание, характерное проявлением мышечной слабости и инвалидности, заканчивающееся летальным исходом.

Свое второе название (блезнь Лу Герига) болезнь получила благодаря популярному бейсболисту Лу Геригу, у которого впервые диагностировали БАС в 1939 году. Данным термином чаще обозначают заболевание в США и Канаде. По международной классификации болезней БАС проходит под названием болезни двигательного нейрона.

Информация для врачей: по классификации МКБ 10 боковой амиотрофический склероз шифруется под кодом G 12.2 (болезнь двигательного нейрона). В диагнозе также следует указывать характер заболевания (спорадический или семейный), форму течения, тип, степень и локализацию парезов. Также возможно указывать стадию заболевания, в зависимости от выраженности проявлений.

Симптомы

На ранних этапах симптомы БАС проявляются так:

• Слабость мышц в области ног, лодыжек или стопах.
• Отвисание стопы из-за ограниченной способности поднимать её переднюю часть либо пальцы.
• Невнятная речь, затруднения с глотанием.
• Фибрилляции (судороги мышц, подёргивания) в руках, языке, плечах.
• Слабость рук, нарушенная моторика рук.

В большинстве случаев болезнь на начальном этапе локализируется в конечностях, после чего переходит на другие части тела. С самого начала заболевания симптомы начинают стремительно развиваться – сначала мышцы ослабевают, затем парализуются. Всё это чревато нарушением дыхания, жевания и глотания.

Причины

К медленно развивающемуся ослабеванию мышц и дальнейшей их атрофии приводит отмирание нервных клеток, которые контролируют мышечные движения. По наследству боковой атрофический склероз передается всего лишь в 5-10% случаев. Во всех остальных случаях причины заболевания неизвестны. На сегодняшний день существует несколько предположений, почему люди заболевают БАСом:

• В организме содержатся аномальные белки. Организм вырабатывает эти белки и продолжает их в дальнейшем накапливать, что приводит к отмиранию нервных клеток.
• Иммунитет отвергает собственные клетки, а потом начинает с ними бороться — возникают аутоиммунные реакции, в результате чего разрушаются клетки, попадающие под «расстрел» иммунной системы. Иногда такое случается, когда иммунная система воспринимает свои клетки в качестве чужих.
• Проявляются биохимические нарушения. Пациенты, страдающие боковым амиотрофическим склерозом, имеют повышенный уровень глутамата, впоследствии чего он разрушающе действует на нервные клетки.
• Генная мутация, которая с лёгкостью может создать наследственные формы БАС.

Фото результатов МРТ при БАС

Кто находится в риске заболевания?

• 50% детей, родители которых болеют БАСом. Таких пациентов, получающих заболевание наследственно, в медицине встречается до 10%.
• Мужчины в возрасте до 65 лет заболевают чаще женщин. После 70 лет риск, как для мужчин, так и для женщин одинаковый.
• Также в большинстве случаев подвергаются люди в возрасте от 40 до 60 лет.
• Курящие люди, у которых боковой амиотрофический склероз диагностируется в два раза чаще, чем у некурящих. И чем дольше человек курит, тем больше риск заболевания.
• Люди, служащие в армии, также чаще подвергаются данному заболеванию, нежели гражданские. Но на сегодняшний день остаётся неизвестным, что именно вызывает БАС у этих людей – физические нагрузки, инфекции, травмы?
• Люди, подвергшиеся воздействию свинца на организм. В основном это те, кто работает на производствах вредных веществ.

При проявлении симптомов, схожих с симптомами БАС на ранних этапах его развития, необходимо сразу же пройти диагностику, чтобы в случае подтверждения диагноза не запустить болезнь, так как бездействие может вызвать осложнения в виде нарушений дыхания, приёма пищи и интеллекта.

Диагностика

При своевременном походе на консультацию к неврологу диагноз может быть поставлен не сразу, так как будет необходимо его сначала верифицировать, что займёт некоторое время. Важным диагностическим фактором является динамика состояния по следующим критериям:

• Координацию движений.
• Мышечный тонус и силу.
• Рефлексы.
• Тактильное чувство и зрение.

На ранних этапах развития БАСа диагноз поставить достаточно сложно, потому что его симптомы схожи со многими заболеваниями, в том числе демиелинизирующими процессами. Основные способы диагностирования бокового амиотрофического склероза: МРТ, биопсия мышцы, электронейромиография, анализы крови и мочи.

Короткая лекция по БАС

Лечение

Из-за того, что при БАСе в организме происходят необратимые процессы, то основным принципом лечения является замедление развития симптомов. Единственным и эффективным препаратом, который одобрили для лечения бокового амиотрофического склероза, является препарат под названием «рилузол» (RILUTEK).

Он притормаживает развитие заболевания за счёт снижения уровня раннее упомянутого глутамата, который у страдающих данным заболеванием зачастую повышен. Также могут прописываться препараты для снижения симптомов мышечных судорог, запоров, усталостей, депрессий и гиперсальваций.

Проводится нейропротективная и сосудистая терапия.

Кроме того, необходимо поддерживать мышечную силу и диапазон движений под контролем врача для того, чтобы сохранять хорошее самочувствие пациента и обеспечивать нормальное функционирование сердечно-сосудистой системы.

Боковой амиотрофический склероз (БАС): симптомы, диагностика и лечение в Москве

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — плавно развивающаяся смертельная болезнь цeнтральной нeрвной системы, ведущая к атрофии мышц и параличам. Второе название — болезнь Шарко, в честь французского ученого, который ее открыл.

Болезнь встречается редко (по статистике, 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире порядка 70 тысяч заболевших. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, прогрессирует у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

Причины возникновения

Несмотря на ряд исследований, точной причины возникновения заболевания так и не было выявлено, однако есть некоторые факторы, которые могут вызвать развитие болезни:

1. Аутоиммунные процессы — явления, при которых иммунная система разрушает здоровые клетки, воспринимая их в качестве чужеродных элементов.
2. Воздействие экзотоксинов — термолабильных белков, выделяемых микробом в окружающую среду. По механизму воздействия они делятся на нейротоксины (вызывают столбняк), гистотоксины (вызывают дифтерию), энтеротоксины (вызывают холеру), гемолизины (вызывают лизис эритроцитов — стрептококк), лейкоцидины (вызывают стафилококк).
3. Излишнее поступление ионов кальция внутрь клетки.
4. Курение.

• Бойко Алексей Николаевич
• Врач-невролог, руководитель НПЦ демиелинизирующих заболеваний, доктор медицинских наук, профессор
• Боковой амиотрофический склероз — это смертельная болезнь, которая развивается очень медленно и характеризуется поражением двигательных нейронов — атрофируются мышцы, развивается парез и паралич конечностей.

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Формы БАС

Выделяют следующие формы заболевания:

1. Пояснично-крестцовая. Затрагивает отдел позвоночника, на который приходится основная нагрузка.
2. Шейно-грудная.
3. Бульбарная. Задействованы мышцы, участвующие в артикуляции, глотании.
4. Высокая. Возникает, если повреждается центральный мотонейрон.

От формы заболевания зависят симптомы, но при последующем развитии болезни формы прекращают играть важную роль, потому что, прогрессируя, недуг охватывает все тело. Однако существование форм позволяет установить диагноз и спрогнозировать продолжительность жизни больного.

Итак, для начала рассмотрим общие симптомы, а далее определим симптомы для каждой формы заболевания.

Общие симптомы:

1. Подергивание мышц (фасцикуляция) является одним из первых симптомов. Чаще всего со временем пропадает само по себе.
2. Слюна и мокрота. Из-за нарушения глотания во рту скапливается слюна, что ведет к слюнотечению. Часто это вызывает сухость во рту. Исправить можно специальными приспособлениями или корректировкой питания.
3. Мышечная слабость. Из-за того, что мышцы стремительно теряют массу, может возникать слабость в конечностях. Чтобы замедлить данный процесс, стоит проводить тренировки на гибкость.
4. Мышечные судороги и спазмы. Мышечные спазмы часто приводят к сложностям во время движения и бывают болезненными. Для того чтобы избежать спазмов, нужно менять позы во время отдыха, больше заниматься спортом и попросить врача прописать специальные препараты, заглушающие судороги в мышцах.
5. Утомляемость. Так как мышцам требуется больше затрат для совершения обычных бытовых действий, это часто вызывает утомляемость. Стоит ограничить себя в каких-то действиях, больше отдыхать, планировать день, чередуя отдых и дела.
6. Боль. Она возникает из-за судорог, спазма, подергивания мышц. Чтобы уменьшить ее, необходимо обратиться к врачу.
7. Проблемы с глотанием. Из-за нарушения глотания больной не может принимать нужное количество пищи. Следует обратиться к диетологу и логопеду, а также сменить рацион, потреблять больше жидких блюд.
8. Кашель и чувство удушья. Возникает при попадании слюны в дыхательные пути. Требует консультации врача.
9. Проблемы с дыханием. Коррекция дыхания включает в себя специальные упражнения: вентиляция легких, техника «правильного» кашля.
10. Проблемы с речью и общением. С данной проблемой нужно обратиться к врачу, но существуют приспособления, позволяющие человеку общаться. Это машинки для письма, доски, таблицы. Могут быть и сложные технические приборы.
11. Эмоциональная лабильность. Иногда у больных возникает невольный смех или плач, что требует специальной терапии.
12. Эмоциональные реакции. Резкие перепады настроения, депрессия, раздражение. Первоначально стоит обратиться к психологу, но если ситуация слишком осложнится, нужно специальное лечение.
13. Нарушение высших психических функций. Это могут быть проблемы с памятью, мышлением, понижение интеллекта. Справиться помогут опытные лечащие врачи или психологи.

Пояснично-крестцовая форма

1. Слабость начинается с ног: заболевает сначала одна нога, через определенное время — другая, в них снижаются сухожильные рефлексы. Далее возникает сильный зуд. Это называют «усыханием». Затем болезни подвергаются и мышцы рук — возникает резкая и сильная худоба (все то же усыхание).

   Болезнь постепенно расходится по телу: нарушается глотание, голос кажется гнусавым, происходит истончение языка. Появляются поперхивания, из-за чего у заболевшего возникают проблемы с приемами пищи. Жевать постепенно становится все труднее, у пациента отвисает челюсть, и он уже не способен питаться самостоятельно.

2. Другая группа симптомов свидетельствует о поражении и центрального, и периферического мотонейронов. Так, слабость в ногах теперь совмещается с увеличением рефлексов, часто появляется неконтролируемая дрожь. То же самое происходит и с руками. Ситуация осложняется, когда болезнь доходит до головного мозга.

   У пациента возникают проблемы с приемами пищи: глотаниями и пережевываниями. У него отвисает челюсть, что не позволяет самостоятельно заботиться о себе. В некоторых ситуациях у пациента также возможен несдерживаемый смех или плач.

Шейно-грудная форма

1. Данная форма возникает на почве разрушения периферического мотонейрона. Это значит, что у заболевшего появляется слабость в мышцах в районе кисти руки, она начинает атрофироваться.

   Сначала данный симптом может казаться безобидным, но по истечению нескольких месяцев болезнь охватывает и вторую руку. В нижних конечностях процесс протекает несколько иначе. Ноги не атрофируются — напротив, рефлексы нарастают. Однако длится это недолго. Затем в ногах начинаются боли и слабости.

   В этот же период у заболевшего нарушается речевой аппарат. Завязывается слабость в шее — начинает свисать голова.

2. При синхронном разрушении центрального и периферического мотонейронов руки заболевшего атрофируются, но продолжают рефлексировать чаще, чем обычно.

   С ногами происходит абсолютно то же. Пациент чувствует отсутствие сил, при этом присутствует повышение рефлексов.

Бульбарная форма

При возникновении данной формы начальные симптомы сопровождаются сложностями с глотанием, с артикуляцией, поперхиванием во время приемов пищи, фасцикуляцией языка, атрофией, появлением в голосе гнусавости. Затрудняется процесс говорения — из-за сложности в движениях языка.

При разрушении центрального мотонейрона нарушается психосоматика. Наглядными примерами являются несдерживаемые эмоции: плач или смех. Нередко без причины возникает неконтролируемый рвотный рефлекс. В руках через некоторое время тоже появляется ощутимое снижение силы мышц — парез, они атрофируются.

После то же происходит с ногами.

Высокая форма

При данной форме происходит разрушение центрального мотонейрона. Она самая тяжелая из всех ранее перечисленных, потому что вместе с двигательной системой нарушается и нервная.

Возникают трудности в психологической сфере: заболевший плохо запоминает информацию, значительно падает уровень его интеллекта.

Порой столь тяжелые симптомы приводят пациента к деменции (слабоумию), но риск совсем мал (составляет лишь 5% от всех заболевших высокой формой БАС).

Прогноз

Следует заметить, что высокая и бульбарная формы бокового амиотрофического склероза являются наиболее неблагоприятными — при них срок жизни заболевших значительно сокращается. Однако какими бы ни были первые симптомы, болезнь быстро прогрессирует, в дальнейшем овладевает всем телом, и пациент утрачивает способность самостоятельно питаться, двигаться.

Иногда возникает отдышка — при физических нагрузках и порой даже без них. Больной чувствует нехватку воздуха, что рождает панику. В дальнейшем он может прекратить дышать самостоятельно, и для того, чтобы обеспечивать его кислородом, понадобится постоянная искусственная вентиляция легких. В некоторых случаях в конце болезни могут появляться трудности с мочеиспусканием.

Вследствие атрофии заболевший сбрасывает вес.

Боковой атрофический склероз сопровождается вегетативными расстройствами: конечности ощутимо холодеют, происходит окрашивание участков кожи, увеличивается потливость и сальность кожи.

Продолжительность жизни составляет примерно от 2 до 12 лет, однако большинство заболевших умирают через 5 лет после обнаружения диагноза.

Диагностика

Для того чтобы отличить БАС от иных заболеваний, есть несколько критериев:

• Подробности о разрушении мотонейронов.
• Причины их разрушения.
• Нарастающее распространение симптомов по организму, что обнаруживают при наблюдении за пациентом.

Для электрофизиологического обследования применяется электромиография, которая позволяет увидеть проводимость нервов и присутствие признаков поражения периферического мотонейрона.

Лечение

Так как боковой амиотрофический склероз на данном этапе является малоизученным заболеванием, еще не существует средства, которое бы полностью избавляло от болезни или хотя бы замедляло ее развитие. Синтезирован единственный препарат, но даже он продлевает пациентам жизнь лишь на три месяца. Средство имеет побочные действия, и пациенты, принимающие его, должны регулярно обследовать печень.

Всем людям, которые подверглись заболеванию, показана симптоматическая терапия. Она нужна для того, что повысить качество жизни, иметь возможность заботиться о себе, значительно сократить потребность в уходе со стороны близких.

Как жить с симптомами БАС?

Когда у заболевшего возникают значительные проблем с пережевыванием и глотанием пищи, врачи рекомендуют употреблять более жидкие, перемолотые блюда: супы, каши.

Когда же приемы еды для больного становятся слишком трудными, рекомендуется сделать операцию, после которой пища будет поступать в организм через трубку, внедренную в район живота, или применить внутривенное питание.

Это не позволит умереть от голода и жажды.

Нарушение речи существенно затрудняет общественную адаптацию пациента. Порой речь настолько неразборчива, что разговор с заболевшим попросту невозможен. Для того чтобы больной продолжал социализацию, используются электронные счетные машинки, а за рубежом применяются системы с автоматическими датчиками, расположенными на глазных яблоках.

Если у человека возникают серьезные проблемы с движениями, стоит прибегнуть к ортопедическим приспособлениям. Используется особая обувь, коляски и трости, в зависимости от тяжести состояния.

Голова фиксируется специальным держателем, обычно он достаточно жесткий, иногда полужесткий — какой выбрать, опять же зависит от состояния пациента.

Когда болезнь прогрессирует, больному становится необходима функциональная кровать.

В России проводятся акции в содействие заболевшим боковым амиотрофическим склерозом и существуют фонды помощи, собирающие средства на лечение таких больных.

Однако нельзя не заметить, что в нашей стране больным БАС нет соответствующей медицинской помощи. Это подтверждается тем, что боковой амиотрофический склероз не включен в перечень редких заболеваний, а один лишь препарат, поддерживающий заболевших, до сих пор не импортирован в Россию.

Какие функции не затрагивает БАС?

• зрение, слух, осязание, обоняние, ощущения;
• кишечник;
• сексуальная функция;
• глазные мышцы;
• сердечные мышцы.

Боковой амиотрофический склероз — тяжелое неврологическое заболевание, и оно на данный момент влечет за собой летальный исход, не давая заболевшему шансов выжить.

Болезнь практически не изучена, а терапевтические меры скорее только облегчают жизнь больных, но не спасают от заболевания и не продлевают жизнь. Пока разработан лишь один препарат, который способен отсрочить смерть хотя бы на небольшое время, но заграничные ученые продолжают исследования.

И вероятно, в ближайшем будущем появятся медикаменты и методы лечения для людей, страдающих столь редким заболеванием. 

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это неизлечимое прогрессирующее заболевание ЦНС, при котором у больного наблюдается поражение верхних и нижних двигательных нейронов, что провоцирует атрофию мышц и паралич. Частота данной патологии составляет около 2-7 случаев заболевания на 100 тысяч человек. Чаще всего болезнь диагностируют у больных старше 50 лет.

Содержание статьи:

Единой комплексной классификации БАС ученые на сегодняшний день еще не создали. Существует несколько подходов к классификации болезни.

Например, североамериканский подход предусматривает выделение следующих видов БАС: спорадический, семейный, спорадический эндемический.

Классификация бокового амиотрофического склероза предусматривает следующие формы заболевания: бульбарную, пояснично-крестцовую, шейно-грудную и первично-генерализованную. Выделяют также несколько вариантов болезни: смешанный, пирамидный и сегментарно-ядерный.

Клиническая картина бокового амиотрофического склероза

К наиболее распространенным начальным симптомам заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства, атрофия мышц ног, слабость в плечевом поясе. Кроме того, для разных вариантов заболевания характерны различные клинические проявления.

• Классический вариант БАС (с шейным дебютом). Первым признаком заболевания считается формирование ассиметричного парапареза с пирамидными знаками. Кроме того, появляется спастический парапарез, который сопровождается гиперрефлексией. Со временем у больного начинают проявляться признаки бульбарного синдрома.
• Сегментоядерный вариант БАС (с шейным дебютом). Эта разновидность заболевания проявляется формированием асимметричного вялого парапареза, который сопровождается гипорефлексией. При этом у пациентов на некоторое время сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
• Классический вариант БАС (с диффузным дебютом). Этот вариант патологии начинает проявляться обычно вялым асимметричным тетрапарезом. Кроме него, у больных диагностируют также бульбарный синдром, который проявляется в форме дисфагии и дисфонии. У больного нередко наблюдается резкое снижение массы тела, одышка и быстрая утомляемость.
• Классический вариант БАС (с поясничным дебютом). Начинается этот вариант патологии с нижнего вялого парапареза. Позднее добавляются такие симптомы, как гипертонус мышц и гиперрефлексия. В начале заболевания пациенты еще могут самостоятельно двигаться.
• Пирамидный вариант БАС (с поясничным дебютом). Этот вид заболевания начинается с возникновения нижнего асимметричного парапареза, к которому затем присоединяется верхний спастический парапарез.
• Классический вариант БАС (в начале заболевания наблюдается бульбарный паралич). Для этого заболевания характерными являются дисфагия, дисфония, дизартрия, верхний и нижний асимметрические парапарезы. Больной стремительно теряет вес, у него наблюдаются дыхательные нарушения.
• Сегментоядерный вариант БАС (с бульбарным параличем). Для этого варианта заболевания характерными считаются назофония, дисфагия, дизартрия. Как и в предыдущем случае, больной теряет массу тела и у него появляются дыхательные патологии.

Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза

Точные причины бокового амиотрофического склероза еще исследуются учеными. Однако можно назвать несколько факторов, провоцирующих заболевание. Например, около 5% заболеваний имеют наследственную этиологию. Не меньше 20% случаев связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1.

Ученые доказали, что важную роль в появлении болезни играет высокая активность глутаматергической системы. Дело в том, что избыток глутаминовой кислоты провоцирует перевозбуждение и внезапную гибель нейронов. Доказан также молекулярно-генетический механизм возникновения патологии.

Он обусловлен повышением в клетках уровня ДНК и РНК, что в итоге ведет к нарушению синтеза белка.

Учены выделяют также несколько предрасполагающих факторов, которые играют немаловажную роль в появлении БАС. В первую очередь к таким факторам относят возраст.

Дело в том, что болезнь обычно развивается у пациентов в возрасте 30-50 лет. Стоит помнить, что всего около 5% заболевших имеют наследственную предрасположенность к БАС.

В подавляющем количестве случаев заболевания БАС причины патологии установить не удается.

Для раннего течения заболевания характерны такие симптомы, как судороги, подергивания, онемение мышц, затрудненная речь, слабость в конечностях. Поскольку такие симптомы характерны для многих неврологических заболеваний, диагностировать БАС на ранней стадии затруднительно. В большинстве случаев диагностировать болезнь удается на стадии мышечной атрофии.

В зависимости от поражения болезнью разных частей тела, выделяют БАС конечностей и бульбарный БАС. В первом случае у больных ухудшается гибкость в голеностопе, появляется неловкость при ходьбе, они начинают спотыкаться. Бульбарный БАС проявляется затрудненной речью (гнусавость, трудности с глотанием).

Вскоре больному становится трудно передвигаться или он вовсе больше не может двигаться самостоятельно. Обычно болезнь не влияет губительно на умственные способности пациента, однако приводит к сильной депрессии.

От появления первых симптомов до летального исхода в большинстве случаев проходит около трех-пяти лет.

Диагноз бокового амиотрофического склероза

Так как БАС является неизлечимым заболеванием, которое стремительно сокращает жизнь человека, обследование пациента должно быть комплексным и точным.

Крайне важно поставить правильный диагноз пациенту, чтобы вовремя приступить к купированию его основных симптомов, поскольку это может продлить жизнь больного.

План обследования обычно включает сбор анамнеза жизни и заболевания, неврологический и физикальный осмотр, МРТ спинного и головного мозга, ЭМГ, лабораторные анализы.

1. Сбор анамнеза и осмотр

Диагностика заболевания начинается с детального опроса пациента.

А именно, врачу необходимо уточнить, жалуется ли больной на мышечные спазмы и подергивания, слабость и скованность, нарушение движения в кистях, речи, ходьбы, глотания, слюноотделения, частую нехватку воздуха, снижение массы тела, быструю утомляемость, одышку во время выполнения физических упражнений.

Кроме того, врач должен поинтересоваться, не замечал ли пациент двоения в глазах, ухудшение памяти, чувства ползания мурашек на телу, нарушения мочеиспускания. Обязательно нужно поинтересоваться у пациента его семейным анамнезом — нет ли у него родственников, больных хроническими нарушениями движений.

Основной целью физикального осмотра является оценка конституции пациента, его взвешивание, измерение роста, вычисление индекса массы тела. Неврологический осмотр обычно предусматривает нейропсихологическое тестирование.

Во время оценки бульбарных функций врач обращает внимание на тембр голоса, скорость речи, глоточный рефлекс, наличие атрофий языка, парезов мягкого неба. Кроме того, во время осмотра проверяется сила трапециевидных мышц.

2. Инструментальные методы исследования

Основным инструментальным методом диагностики заболевания считается игольчатая ЭМГ. Данная методика позволяет выявить такие признаки заболевания, как острая или хроническая денервация. На ранних стадиях болезни применять стимуляционную ЭМГ неэффективно, поскольку она не выявляет заметных признаков БАС.

В процессе диагностики заболевания врачи также применяют методы нейровизуализации. Большое значение в дифференциальной диагностике БАС играет МРТ спинного и головного мозга.

Во время проведения МРТ у 17-67% пациентов удается выявить симптомы дегенерации пирамидных трактов, атрофию моторной коры мозга.

Однако стоит отметить, что данная методика оказывается неэффективной во время диагностики заболевания у пациентов с бульбарным синдромом.

В процессе диагностики БАС проводится множество лабораторных анализов. В частности, врачи могут назначить клинический и биохимический анализы крови, исследование ликвора, серологические исследования.

Однако единственным эффективным и достоверным методом анализа считается все же проведение молекулярно-генетического анализа. Наличие у гена супероксиддисмутазы-l мутаций считается подозрением для БАС.

Дифференциальный диагноз

Поскольку симптомы бокового амиотрофического склероза схожи во многом с проявлениями других неврологических патологий, врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику.

Точнее всего поставить диагноз можно с помощью МРТ головного мозга и позвоночника.

Прежде всего БАС необходимо дифференцировать от болезней мышц, к которым можно отнести дистрофическую миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит с клеточными отклонениями, окулофаренгиальную миодистрофию.

Отличить БАС также нужно от патологий спинного мозга:

• хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия;
• бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
• сирингомиелия;
• опухоли;
• семейная спастическая параплегия;
• хронический лимфолейкоз;
• дефицит гексозаминидазы;
• лимфома.

Дифференциальная диагностика необходима также для того, чтобы отличить заболевание от системных патологий, поражений нервно-мышечного синапса, патологий головного мозга вроде мультисистемной атрофии, дисциркуляторной энцефалопатии, сирингобульбии.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Главными целями лечения бокового амиотрофического склероза считается замедление развития заболевания, а также устранение его симптомов, которые существенно ухудшают качество жизни больного.

Следует помнить, что БАС — серьезное неизлечимое заболевание, которое сокращает продолжительность жизни человека.

Именно поэтому врач имеет право сообщить пациенту диагноз только после комплексного и тщательного осмотра.

Лечение заболевания включает медикаментозную и немедикаментозную терапию. Последняя подразумевает режимные мероприятия. Больной должен ограничить физические нагрузки, которые могут ускорить прогрессирование БАС. Кроме того, очень важно правильно и полноценно питаться. Лекарственная терапия подразделяется на два вида: патогенетическую и паллиативную.

Патогенетическая терапия

На сегодняшний день единственным препаратом, который способен замедлять прогрессирование БАС, является рилузол. Доказано, что его прием способен продлить жизнь больного в среднем на три месяца. Этот препарат показан больным, длительность болезни у которых составляет меньше 5 лет.

Ежедневно пациент должен получать 100 мг препарата. Для того, чтобы избежать риска появления лекарственного гепатита, каждые три месяца необходимо проверять уровень АСТ, АЛТ и ЛДГ. Поскольку у мужчин и курильщиков концентрация рилузола в крови ниже, им стоит либо ограничить себя в курении, либо вовсе избавиться от этой вредной привычки.

Принимать препарат необходимо будет пожизненно.

Ученые неоднократно пытались применять для патогенетической терапии и другие препараты. Однако такие эксперименты не оказались эффективными. Среди них были:

• ксалипроден;
• метаболические средства;
• антиконвульсанты;
• противопаркинсонические средства;
• антибиотики;
• антиоксиданты;
• блокаторы кальциевых каналов;
• иммуномодуляторы.

Не доказана также эффективность приема высоких доз церебролизина, не смотря на то, что этот препарат способен немного улучшать состояние больных.

Паллиативная терапия

Паллиативная терапия предназначена для устранения комплекса симптомов заболевания и улучшения тем самым качества жизни пациента. Для устранения тех или иных симптомов БАС применяются следующие методики:

• спастичность — назначают баклофен и тизанидин;
• фаскуляции (подергивание мышц) — помимо баклофена и тизанидина назначают также карбамазепин;
• депрессия и эмоциональная лабильность — флуоксетин и амитриптилин;
• нарушение ходьбы — для устранения этого симптома показаны ходунки, трости и коляски;
• деформация стоп — больному стоит носить ортопедическую обувь;
• парез шеи — показан жесткий или полужесткий головодержатель;
• тромбозы вен нижних конечностей — назначается эластичное бинтование ног;
• быстрое утомление — выполнение гимнастических упражнений, а также прием амантадина и этосуксимида;
• плечелопаточный периартроз — назначаются компрессы с прокаином, раствором диметилсульфоксида, гиалуронидазом;
• синдром оральной гиперсекреции — для устранения этого симптома показаны коррекция обезвоживания, портативные отсосы, муколитики и бронхолитики;
• синдром апноэ во время сна — флуоксетин;
• дыхательные нарушения — назначается периодическая неинвазивная ИВЛ;
• дисфагия — соблюдение специальной диеты (исключение блюд с твердыми и плотными компонентами, предпочтение протертым блюдам, суфле, кашам, пюре);
• дизартрия — прием миорелаксантов, применение аппликаций льда на язык, использование электронных пишущих машинок, специальной компьютерной системы набора, соблюдение речевых рекомендаций, составленных Британской ассоциацией БАС;
• слюнотечение — регулярная санация ротовой полости (необходимо чистить зубы трижды в день, часто полоскать полость антисептическими растворами), ограничение употребления кисломолочных продуктов, прием атропина и амитриптилина.

Для улучшения метаболизма мышц больному БАС могут быть назначены следующие лекарства: креатин, карнитин, раствор левокарнитина, триметилгидразиния пропионат. Показана пациентам также поливитаминная терапия, которая предусматривает прием поливитаминов (нейромультивит, мильгамм) и тиоктовой кислоты.

У большинства пациентов с БАС болезнь сопровождается серьезными двигательными нарушениями вплоть до ограничения подвижности. Разумеется, это доставляет сильный дискомфорт больному, который постоянно нуждается в помощи других людей.

Устранить некоторые двигательные нарушения помогают ортопедические методики коррекции.

Врачу необходимо объяснить пациенту, что применение вспомогательных средств не свидетельствует о его инвалидности, а только уменьшает трудности, обусловленные заболеванием.

Наиболее опасным для жизни симптомом заболевания по праву считается дыхательная недостаточность. Самыми ранними ее симптомами будет утренняя разбитость, яркие сны, дневная сонливость, неудовлетворенность сном. Для обнаружения дыхательной недостаточности на ранней стадии проводятся полисомнография и спирография.

Для устранения апноэ показан прием медикаментов и неинвазивная вентиляция легких. Доказано, что эти методики могут продлить жизнь пациента на один год. Если же у пациента есть необходимость во вспомогательном дыхании в течение более 20 часов, врач ставит вопрос о полном переходе на инвазивную вентиляцию легких.

Больные, которые прошли первичный осмотр или повторное заключение о заболевании, должны пребывать под амбулаторным наблюдением. По мере появления каких-либо новых симптомов они также должны получать квалифицированные консультации. Большинство медикаментов пациенты должны принимать регулярно. Только витамины и миотропные препараты принимаются курсами поэтапно.

Каждые три месяца больному необходимо проходить процедуру спирографии. Если он регулярно принимает рилузол, ему нужно каждые полгода определять активность ЛДГ, АСТ и АЛТ. Если у пациента наблюдается дисфагия, следует периодически измерять уровень глюкозы в крови и трофический статус. У пациентов есть выбор режима лечения: они могут находиться как дома, так и пребывать в хосписе.

Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе

Прогноз для больных БАС во многом зависит от течения болезни. Доказано, что около 80-90% пациентов, у которых наблюдаются тяжелые дыхательные осложнения, умирают в течение 3-5 лет после проявления первых признаков болезни.

У остальных 10% пациентов наблюдается доброкачественное течение болезни.

Длительность заболевания значительно сокращается при наличии следующих факторов: возраст пациента меньше 45 лет, бульбарный дебют БАС, быстрое прогрессирование болезни.

Когда мышцы перестают слушаться. Что такое боковой амиотрофический склероз?

Несмотря на стремительное развитие медицинской науки не перестают встречаться болезни, причины возникновения которых пока остаются загадкой. Об одной из таких патологий — боковом амиотрофическом склерозе — говорим с врачом-неврологом «Клиника Эксперт» Воронеж Екатериной Александровной Жидконожкиной.

— Екатерина Александровна, боковой амиотрофический склероз — что это за заболевание?

— Боковой амиотрофический склероз (иначе, БАС) — это дегенеративное заболевание нервной системы, связанное с гибелью двигательных нейронов. Причём в патологический процесс могут быть вовлечены как центральные, так и периферические нейроны. Проявляется оно вначале параличом отдельных мышц, а впоследствии можно наблюдать полную атрофию всей мускулатуры.

В США, Канаде и некоторых других англоязычных странах боковой амиотрофический склероз также нередко называют болезнью Лу Герига. Такое название он получил после того, как его обнаружили у знаменитого американского бейсболиста 30-х годов XX столетия Лу Герига.

— От чего бывает боковой амиотрофический склероз? Известны ли причины возникновения этой патологии?

— Достоверных причин в настоящий момент не выяснено. На сегодня выделено порядка 10 генов, ответственных за развитие этой патологии. В 5-10% случаев заболевание связано с наследственностью. Это так называемые семейные формы. В остальных случаях оно возникает спорадически.

Дебют заболевания чаще отмечается в промежутке 50-70 лет. Более ранние формы встречаются реже.

— По каким симптомам можно распознать боковой амиотрофический склероз?

— Первые признаки, которые должны насторожить пациента, — появление мышечной слабости и атрофии в дистальных отделах верхних или нижних конечностей (кистях или стопах). То есть человек может отметить уменьшение в объёме одной или обеих конечностей, западение определённых участков конечности, затруднение удержания предметов.

Так как существует несколько форм бокового амиотрофического склероза, болезнь может начинаться и с таких признаков, как нарушение речи, артикуляции, глотания, то есть исключительно с поражения лицевой и черепной мускулатуры.

С течением времени симптомы прогрессируют, вовлекаются всё большие группы мышц. Процесс может начаться с рук, а потом распространиться на нижние конечности, и наоборот.

— Как диагностировать это заболевание? Есть ли болезни, похожие по проявлениям на БАС, и которые можно спутать с ним?

— Золотым стандартом в диагностике бокового амиотрофического склероза является функциональный метод исследования нервной системы — электронейромиография. Она позволяет выявить изменения, связанные с поражением двигательных нейронов спинного мозга при отсутствии нарушения проведения импульсов по нервам.

Для того, чтобы отличить боковой амиотрофический склероз от других заболеваний, мы используем также МРТ головного и спинного мозга, транскраниальную магнитную стимуляцию.

Среди таких патологий спинальная форма рассеянного склероза, мозжечковая атаксия, опухоли головного и спинного мозга (краниоспинальные опухоли): симптоматика этих болезней бывает сходна с той или иной формой БАС.

Хочу отметить, что при боковом амиотрофическом склерозе в процесс не вовлекаются глазодвигательные мышцы, и это позволяет отличить его, в частности, от миастении.

Читайте материалы по теме:

Электронейромиография: единственная в своём роде Молодой, но рассеянный. Что такое рассеянный склероз

— Поддаётся ли боковой амиотрофический склероз лечению? Каков прогноз этого заболевания?

— В настоящий момент терапии, направленной на механизмы развития заболевания, нет. Существуют препараты, позволяющие кратковременно воздействовать на эти механизмы, но на территории нашей страны данные средства не зарегистрированы.

Лечение в основном неспецифическое, симптоматическое, позволяющее улучшить качество жизни.

Главная рекомендация пациентам с БАС — не утомляться, избегать чрезмерных физических нагрузок. На стадии затруднения в повседневной деятельности важна физическая терапия. Активно используются методы лечебной физкультуры, индивидуально подбираются технические средства реабилитации, ортезы, позволяющие выполнять те или иные действия самостоятельно.

При присоединении нарушения дыхания пациенту на начальных этапах подбирается лечебная гимнастика. Впоследствии применяется неинвазивная, а при необходимости — инвазивная вентиляция лёгких. Если возникают трудности с приёмом пищи, глотанием, питание пациента обеспечивается через гастростому, назогастральный зонд.

Несмотря на отсутствие в настоящее время специфического лечения бокового амиотрофического склероза, важно знать о наличии таких случаев, когда качественный уход и реабилитация пациента позволяют ему жить долго и продуктивно.

Одним из ярких примеров этому был всемирно известный физик-теоретик и исследователь Стивен Хокинг, у которого данная болезнь отняла способность двигаться, но никоим образом не повлияла на скорость его мысли.

В течение 30 лет он занимал должность профессора математики в университете Кэмбриджа.

• Подробнее о жизни Стивена Хокинга читайте в нашей статье
• — Будут ли полезны больным боковым амиотрофическим склерозом физиотерапевтические процедуры?
• — Аппаратная физиотерапия при этой патологии неэффективна.
• Редакция рекомендует:

ТО для мозга. Когда начинать? Жизнь после инсульта. Шаг за шагом – к прежнему Я

1. Для справки:
3. Жидконожкина Екатерина Александровна

Выпускница лечебного факультета Воронежской государственной медицинской академии им Н.Н. Бурденко 2004 года.

В 2005 году закончила интернатуру по специальности «Неврология».

В настоящее время работает врачом-неврологом в «Клиника Эксперт» Воронеж. Принимает по адресу: ул. Пушкинская, 11.