Симптомы муковисцидоза у детей и взрослых. диагностика и лечение больных

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это наследственное генетическое заболевание, при котором в организме нарушаются процессы образования слизи и пота. При муковисцидозе страдают легкие, пищеварительная система и другие органы.

При муковисцидозе слизь заполняет легкие и больному трудно дышать. Кроме того, страдает поджелудочная железа, из-за чего возникают проблемы с пищеварением. Также с потом выводится слишком много соли, в результате чего нарушается обмен веществ.

В большинстве случаев (около 75%) муковисцидоз выявляется еще в младенчестве, в возрасте до двух лет.

Муковисцидоз является серьезным заболеванием, представляющим угрозу жизни. Однако у разных людей оно протекает по-разному. У некоторых больных муковисцидозом наиболее ярко проявляются одни симптомы, у других — другие.

Успехи, которые были достигнуты медициной в течение последних тридцати лет, позволили увеличить продолжительность жизни больных муковисцидозом вдвое. В настоящее время они живут 40-50 лет и дольше.

Ключевым фактором успеха борьбы с муковисцидозом является ранняя диагностика и раннее начало лечения.

Причины

Причины возникновения муковисцидоза (кистозного фиброза) — передающиеся по наследству генетические изменения, следствием которых является нарушение выработки белка — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Данный белок управляет обменом соли и воды. При муковисцидозе организм вырабатывает слишком густую слизь или пот становится слишком соленым.

Густая слизь препятствует нормальному дыханию, а с соленым потом теряются важные элементы.

Ученые различают более тысячи типов мутаций, вызывающих муковисцидоз. Каждый тип мутаций требует своего подхода при лечении заболевания.

Муковисцидоз: симптомы

• кожа ребенка солоновата на вкус;
• у новорожденного нет стула.

У детей постарше симптомы включают в себя:

В отдельных случаях симптомы не проявляются до подросткового или взрослого возраста. Поздняя диагностика свидетельствует о протекании болезни в мягкой форме.

Проявление большинства симптомов с течением времени усиливается.

В течение жизни муковисцидоз сопровождается панкреатитом, заболеваниями печени и желчного пузыря. У многих больных муковисцидозом с годами развивается диабет, который требует контроля уровня сахара и приема инсулина.

Муковисцидоз: формы

Различают несколько форм заболевания:

• Муковисцидоз: легочная форма, известная также как респираторная форма или муковисцидоз легких. При данной форме заболевание начинается с органов дыхания, которые поражаются в первую очередь. Для легочной формы характерны патологические изменения легких, бронхов, частые инфекции органов дыхания.
• Муковисцидоз: кишечная форма. В первую очередь поражаются органы пищеварения. Из симптомов врачи отмечают рвоту, диспепсию, обильный стул.
• Смешанная форма муковисцидоза характеризуется симптомами и легочной и кишечной формы.

Муковисцидоз: диагностика

Для диагностики муковисцидоза у детей (у новорожденных) требуется анализ крови. Вместе с тем, даже при наличии генных изменений, характерных для муковисцидоза, заболевание не всегда развивается, по этой причине требуются дополнительные анализы на соленость пота: повышенное содержание соли в поте означает наличие муковисцидоза.

У детей старшего возраста диагностика муковисцидоза осуществляется следующими методами:

• Рентгеновское исследование. Рентген позволяет выявить наличие слизи в легких.
• Тесты легких: спирометрия, объем легких, пульсоксиметрия. Тесты исследуют работу легких, выявляют возможные нарушения.
• Анализ слизи. Анализ выявляет бактерии определенных видов, которые характерны для муковисцидоза.

Помимо тестов, врач проводит опрос больного или родителей, включающий следующие вопросы:

• Испытывает ли ребенок затруднения с дыханием?
• Имеются ли проблемы с пищеварением?
• Когда в последний раз ребенок болел синуситом, бронхитом, пневмонией?
• Диагностировался ли у кого-то из родственников муковисцидоз?

Муковисцидоз: лечение

Необходимо отметить:

• Ингаляционные препараты: пульмозим, альбутерол, стероиды, антибиотики разжижают слизь, способствуют очищению легких и борются с инфекциями. Противовоспалительные препараты, например ибупрофен, снимают воспаление. При этом необходимо принимать во внимание то, что фармпрепараты должны применяться исключительно по назначению врача, все препараты имеют побочные эффекты, их действие ограничено по времени, а вред от их применения порой перевешивает пользу.
• Если от муковисцидоза страдает поджелудочная железа, необходимо придерживаться определенной диеты, принимать ферменты, пищевые добавки, помогающие переваривать жиры и белки, способствующие усвоению витаминов.
• Прием витаминов групп A, D и Е, усвоение которых при муковисцидозе затруднено.
• Специальные мануальные техники (в особенности — остеопатия) и упражнения (ЛФК, йога) позволяют лучше очищать легкие от слизи.
• Прием кислорода, если сильно повреждены легкие.

В тяжелых случаях применяются хирургические методы лечения, в частности — трансплантация легкого. При муковисцидозе требуется одновременная трансплантация обоих легких. Это сложная операция, требующая донорских органов.

Облегчить течение болезни и существенно повысить качество жизни больного муковисцидозом можно при помощи остеопатии. Врач-остеопат владеет мануальными техниками, которые способствуют более полному и быстрому освобождению легких от слизи.

Больные отмечают более длительный эффект от остеопатической процедуры освобождения легких от слизи по сравнению с другими техниками и медикаментозными методами.

Целостный подход к лечению позволяет остеопату воздействовать не только на пораженные органы, но и на другие структуры, от которых зависит способность организма сопротивляться болезни.

Еще статьи по данной теме

Острый бронхит
Острый синусит
Пневмония
Спирография
Рентгенография

Муковисцидоз

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Причины развития болезни

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны.

Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме.

Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств.

Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза у взрослых и детей:

• отставание в физическом развитии,
• рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
• полипы носа,
• упорно текущий хронический гайморит,
• хронический бронхит,
• рецидивирующий панкреатит,
• дыхательная недостаточность.

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

• Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.
• У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.
• У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

Фото

Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы. При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией.

Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак.

А ногти из-за постоянной нехватки кислорода (гипоксии) имеют вид часовых стекол. В некоторых случаях отмечается деформация грудной клетки. Эти люди бледные, из-за постоянной гипоксии и авитаминоза.

Если встретить их не на фото можно заметить, что их волосы блеклые, сухие и ломкие.

Диагностика

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь.

Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез.

В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д.

Нередко для определения характера заболевания проводятся:

• общие анализы крови и мочи
• бакпосев мокроты;
• рентгенография;
• бронхоскопия;
• капрограмма;
• спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

• Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
• Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
• Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
• Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

1. Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
2. Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.
3. Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.
4. Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.
5. Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
6. При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

• Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
• Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
• Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
• Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно.

Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода.

Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача.

Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены.

Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация.

С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша.

Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни.

Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

Муковисцидоз

Методы терапии

• Дренирование бронхов Целью дренирования бронхиального дерева и лечебной физкультуры является очищение бронхиального дерева от вязкой мокроты, блокирующей бронхи и предрасполагающей к инфекционному поражению легких. В современной клинической практике используются такие методики дренирования, как: постуральный дренаж, перкуссионный массаж грудной клетки, активный цикл дыхания, контролируемое откашливание. Чем меньше возраст ребенка, тем более пассивные методики дренирования выполняются. Новорожденным проводится только перкуссия и компрессия грудной клетки (если возможно их проведение). По мере роста ребенка осуществляются более эффективные активные способы дренирования, с постепенным обучением пациентов и использованием методики контролируемого откашливания. С раннего детства необходимо поощрять желание пациентов заниматься такими видами спорта, как: волейбол, езда на велосипеде, танцы, лыжи, плавание. Детям, страдающим муковисцидозом, не рекомендуется заниматься теми видами спорта, при которых высока вероятность травмы (тяжелая атлетика, футбол, хоккей), так как длительное ограничение физической активности при травме неблагоприятно сказывается на дренажной функции легких.

• Диетотерапия В пищевой рацион больных муковисцидозом следует включать высококалорийные и богатые протеином продукты (для поддержания нормальных росто-весовых показателей) в количествах, на 30-50% превышающих рекомендованные значения. Содержание жиров в пище должно быть нормальным или повышенным, что также необходимо для увеличения калорийности диеты. Таким образом, в пищевом рационе больных муковисцидозом 35-45% всей энергетической потребности должно обеспечиваться жирами; 15% — белками; 45-50% — углеводами. В большинстве случаев благодаря применению панкреатических ферментов удается компенсировать стеаторею и восстановить адекватную ассимиляцию жира. Дополнительное питание рекомендуется детям с дефицитом массы тела более чем на 10% и взрослым с ИМТ < 18,5 кг/м 3 . Дополнительное питание назначается по схеме: 1-2 года - 200 ккал/сут; 3-5 лет - 400 ккал/сут; 6-11 лет - 600 ккал/сут; старше 12 лет - 800 ккал/сут. Таблица. Рекомендуемая калорийность пищевого рациона и суточные нормы белков и микроэлементов.

  Группы населения	Возраст (годы)	Белки (г/кг)	Калорийность (ккал/кг)	Кальций (мг/кг)	Фосфор (мг/кг)	Магний (мг/кг)
  Дети раннего возраста	0,0-0,5	2,2	108,3	66,7	50,0	6,7
  0,5-1,0	1,6	94,4	66,7	55,6	6,7
  Дети старшего возраста	1-3	1,2	100,0	61,5	61,5	6,2
  4-6	1,2	90,0	40,0	40,0	6,0
  7-10	1,0	71,4	28,6	28,6	6,1
  Мужчины	11-14	1,0	55,6	26,7	26,7	6,0
  15-18	0,9	45,5	18,2	18,2	6,1
  19-24	0,8	40,3	16,7	16,7	4,9
  25-50	0,8	36,7	10,1	10,1	4,4
  51+	0,8	29,9	10,4	10,4	4,5
  Женщины	11-14	1,0	47,8	26,1	26,1	6,1
  15-18	0,8	40,0	21,8	21,8	5,5
  19-24	0,8	37,9	20,7	20,7	4,8
  25-50	0,8	34,9	12,7	12,7	4,4
  51+	0,8	29,2	12,3	12,3	4,3
  Беременные женщины	0,9	4,6	18,5	18,5	4,9
  Женщины в периоде лактации	1,0	7,9	19,0	19,0	5,4

  Витамины назначаются в дозировках, вдвое превышающих рекомендуемые нормы. Витамин Е применяется в водорастворимой форме. Во время периодов повышения температуры и при значительном потоотделении больным муковисцидозом необходимо принимать дополнительные количества соли. Детям раннего возраста, получающим антибиотики широкого спектра действия, и пациентам с заболеваниями печени и кровохарканьем дополнительно назначается витамин К в дозах, вдвое превышающих суточную потребность в нем. Гидролизаты протеина и среднецепочечные триглицериды применяются у детей раннего возраста с ферментативной недостаточностью поджелудочной железы. Лечебные пищевые добавки, содержащие полимеры глюкозы и среднецепочечные триглицериды, необходимы больным муковисцидозом для повышения калорийности пищевого рациона. Пациентам, у которых не удается поддерживать нормальные росто-весовые показатели, дополнительные пищевые добавки вводятся через назогастральный зонд, гастростому или еюностому.

• Муколитическая терапия Направлена на разжижение бронхиального секрета и поддержание эффективного очищения бронхиального дерева от вязкой мокроты. Ингаляционное применение муколитиков оказывает эффективное действие на слизистую дыхательных путей и улучшает реологические свойства вязкой мокроты. У детей, принимающих Дорназу альфа в течение года, снижается частота и тяжесть бронхолегочных обострений, частота и длительность госпитализаций и курсов антибактериальной терапии. На фоне лечения уменьшается степень обсеменения мокроты возбудителями Staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa; отмечается положительная динамика течения воспалительного процесса. У детей в возрасте до 5 лет этот препарат эффективен при его ингаляционном введении через маску. Все мероприятия, направленные на уменьшение вязкости мокроты, необходимо использовать в комбинации с методиками удаления ее из дыхательных путей, применяя различные способы дренирования бронхиального дерева и лечебную физкультуру.

• Антибактериальная терапия В настоящее время отдают предпочтение более раннему (при первых признаках обострения бронхолегочного процесса) назначению антибактериальных препаратов. Другими подходами к антибиотикотерапии являются: длительное лечение, применение антибактериальных препаратов с профилактической целью. Эти подходы способствуют предупреждению или задержке развития хронической инфекции нижних дыхательных путей, замедлению темпа прогрессирования легочных расстройств. Выбор противомикробного препарата определяется видом возбудителя, выделяемого из мокроты пациента с муковисцидозом, и его чувствительностью к этому препарату. Условия применения высоких разовых и суточных доз противомикробных препаратов.
  • Низкая концентрация противомикробных препаратов в сыворотке крови у пациентов с муковисцидозом вследствие увеличения системного и почечного клиренса, ускорения метаболизма в печени.
  • Внутрибронхиальное расположение микроорганизмов, плохое проникновение в мокроту большинства противомикробных препаратов.
  • Часто встречающаяся антибиотикоустойчивость микроорганизмов.

  Например, азитромицин ( Зитролид , Сумазид, Сумамед ) назначается внутрь 250 мг/сут через 2 суток в течение 6 мес. или кларитромицин ( Клабакс , Клацид ) — внутрь 250 мг/сут через сутки в течение 6 мес.

  Аэрозоли антибиотиков (например, фюзафюнжин ( Биопарокс )) применяются в комбинации с пероральной или парентеральной антибактериальной терапией с целью достижения более высокой концентрации препарата в бронхиальном секрете.

  Размер ингалируемых частиц не должен превышать 5 мкм. Только 6-10% антибиотика достигает дистальных отделов легких, поэтому целесообразно увеличение дозы препарата для ингаляционного введения (для этого используются небулайзеры ).

  При обострении бронхолегочного процесса внутривенное назначение антибиотиков начинается в стационаре, а после появления позитивных клинических результатов, продолжается амбулаторно. Длительность терапии — 14 дней и более.

  Например, цефтриаксон (Терцеф) назначается в/в (или в/м) по 50-80мг/кг/сут 3-4 введения (детям); по 4г/сут 4 введения (взрослым) или цефуроксим ( Зинацеф )- в/в (или в/м) по 30-100мг/кг/сут 3-4 введения (детям); по 750мг/кг/сут 3-4 введения (взрослым).

• Лечение панкреатическими ферментами Проводится при недостаточности поджелудочной железы у пациентов с синдромом мальабсорбции . Панкреатические ферменты получают из слизистой оболочки кишечника свиньи. Они представляют собой микрогранулы или микротаблетки с различным содержанием панкреатических ферментов (липазы, амилазы и протеазы), покрытые рН-чувствительной оболочкой и помещенные в желатиновые капсулы. Оболочка растворяется только в щелочной среде двенадцатиперстной кишки, не разрушаясь в кислой среде желудка. В дозировке указывается активность препарата (в ЕД) по липазе. Доза этих препаратов подбирается индивидуально, в зависимости от возраста и веса пациента, а затем корригируется с учетом динамики клинической симптоматики на фоне лечения. Рекомендации по подбору дозе (ЕД по липазе).
  • Детям грудного возраста — около 4000 Ед на 100-150 мл молока.
  • Детям в возрасте старше 1 года: 2000-6000 Ед/кг/сут + 500-1000 Ед/кг/основной прием пищи + 250-500 Ед/кг/дополнительный прием пищи.

  Отсутствие клинического эффекта от заместительной терапии ферментами поджелудочной железы (дозы более 3000 ЕД/кг/в еде) может быть связано с повышенной кислотностью желудка или двенадцатиперстной кишки (оболочка микросфер или микротаблеток в кислой среде двенадцатиперстной кишки и тонкого кишечника не растворяется, и фермент не действует). В таких случаях длительно применяются препараты, угнетающие секрецию соляной кислоты слизистой желудка (антагонисты Н 2 -рецепторов или ингибиторы протонной помпы).

• Противовоспалительная терапия
  • Глюкокортикостероиды
    • При хронической колонизации нижних дыхательных путей возбудителем Pseudomonas aeruginosa антибактериальная терапия приводит к клиническому улучшению и снижению степени микробной обсемененности, но не способна подавить чрезмерный иммунный ответ организма пациента.
    • Длительное применение глюкокортикостероидов в малых дозах может стабилизировать или даже улучшить функциональные и клинические показатели у пациентов с муковисцидозом.
    • Преднизолон — внутрь, 0,3-0,5 мг/кг/сут через день (постоянно).

    Глюкокортикостероиды назначаются детям раннего возраста с затяжным течением бронхиолита и пациентам с рефрактерным бронхоспазмом, аллергическим бронхопульмонарным аспергиллезом, артритами, васкулитами.

    Длительное применение глюкокортикостероидов через день может замедлить развитие нарушений функции внешнего дыхания, но они не рекомендуются для ежедневного использования, так как велика вероятность развития осложнений при такой терапии.

    При использовании глюкокортикостероидов в виде ингаляций наблюдается меньшее количество побочных эффектов.

    Больные, получающие лечение глюкокортикостероидами, должны проходить регулярные обследования для выявления нарушений углеводного обмена и оценки темпов роста.

  • Макролиды
    1. Макролиды обладают не только антибактериальным действием, но и противовоспалительным и иммуномодулирующим эффектами.
    2. Длительное применение препаратов этой группы замедляет прогрессирование хронического бронхолегочного процесса у пациентов с муковисцидозом и назначается как дополнение к базисной терапии при хронической колонизации нижних дыхательных путей возбудителем Pseudomonas aeruginosa и низких показателях фукнции внешнего дыхания.
    3. Азитромицин ( Зитролид , Сумазид, Сумамед ) — внутрь 250 мг/сут через 2 суток в течение 6 мес.
    4. Или кларитромицин ( Клабакс , Клацид ) — внутрь 250 мг/сут через сутки в течение 6 мес.

 

Муковисцидоз у детей: симптомы, диагностика и лечение заболевания

Алгоритм нормальной жизнедеятельности организма заложен в последовательности генов в цепочке ДНК (генотипе) человека. Генетически обусловленные заболевания возникают, когда родители в своем генотипе имеют один или несколько дефектных генов (мутаций). При передаче этих генов малыш рождается с наследственным заболеванием.

Подобные патологии невозможно полностью излечить, но можно проводить медицинскую коррекцию и поддерживать состояние здоровья на приемлемом уровне.

Среди генетических патологий наиболее распространенной является муковисцидоз (кистозный фиброз) – в переводе с латыни «густая слизь». В Европе из 2–2,5 тысячи новорожденных у одного диагностируется эта патология.

В России на 10 000 рожденных детей 1 ребенок болен муковисцидозом.

Что такое муковисцидоз?

В организме человека есть экзокринные железы внешней секреции. Они вырабатывают особые соединения, необходимые для обволакивания эпителия всех органов жидкой субстанцией – слизью. Это своеобразная защита печени, легких, сердца и других важнейших органов от проникновения возбудителей, воспалений, от повреждений, перегрева и прочих опасностей.

В генотипе человека 7-я хромосома, а именно ген МБТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор), отвечает за синтез особого секрета, обеспечивающего необходимую вязкость слизи. Мутация этого гена приводит к сбою в синтезе слизи, она становится излишне вязкой. Это, в свою очередь, провоцирует разнообразные нарушения в работе жизненно важных органов. Эту патологию и называют муковисцидозом.

Ген МБТР был открыт совсем недавно, в 1989 году, а само заболевание известно с 1938 года.

До этого ученые не могли найти объяснения многочисленным смертям детей и подростков от пневмоний и других инфекций, летальный исход при которых не был предопределен.

В настоящее время патология изучена, выявлено около 1000 видов мутации МБТР. Это разнообразие мутаций затрудняет диагностику, клиническая картина у каждого пациента индивидуальна.

Типичные симптомы муковисцидоза

Заболевание диагностируется, как правило, до достижения ребенком двухлетнего возраста. Оно может проявиться сразу после рождения. В 20% случаев патологии грудничок, больной муковисцидозом, страдает мекониальным илеусом – непроходимостью кишечника, при которой просвет кишечника забит густыми каловыми массами. Это приводит к завороту кишок и перфорации кишечника.

Другим симптомом патологии у новорожденных является отложение кристалликов соли на коже при потоотделении (на вкус кожа младенца соленая). Затянувшаяся желтуха свидетельствует о нарушении оттока желчи и возможном муковисцидозе.

Признаки муковисцидоза могут появиться в период грудного вскармливания при переходе к прикорму и искусственным смесям. Симптомы заболевания:

• загустение кала, наличие в нем жира, изменение запаха;
• выпадение прямой кишки;
• гипертрофия печени;
• вздутие живота;
• аномалии развития грудной клетки (бочкообразность), худоба конечностей, «синдром барабанной палочки» – своеобразная деформация пальцев (смотрите на фото) (рекомендуем прочитать: как лечится воронкообразная деформация грудной клетки у детей?);
• физическое развитие отстает от нормы;
• кожа сухая, имеет землистый оттенок;
• в бронхах накапливается вязкая слизь, дыхание затруднено, больного мучает сухой кашель.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: симптомы воронкообразной деформации грудной клетки у ребенка

У детей постарше отмечаются нарушения работы дыхательной системы:

• дыхательные пути забиты густой гной слизью, развивается недостаточность дыхания;
• хронические воспаления придаточных пазух носа, полипоз;
• хронические пневмонии, кашель, одышка.

Кроме нарушений в органах дыхания, возникают такие патологии:

• недостаточность поджелудочной железы, у 17% детей, больных муковисцидозом, развивается сахарный диабет;
• печень увеличена, есть угроза цирроза;
• в пищеводе наблюдается варикозное расширение вен;
• возникают воспаления и язвы органов пищеварения, желчного пузыря;
• в кишечнике усиливаются гнилостные процессы.

Причины заболевания

Муковисцидоз у детей – генетическое заболевание, связанное с мутацией муковисцидозного трансмембранного регулятора – одного из генов седьмой хромосомы человека. Патология проявляется, если оба родителя являются носителями мутированных генов. При этом родители чаще всего не подозревают о наличии у них генного дефекта.

В результате сбоя в работе мутировавшего гена слизь, обволакивающая внутренние органы, имеет вязкий секрет, застаивается и становится объектом атаки многочисленных болезнетворных микроорганизмов (стафилококк, пневмококк, синегнойная палочка и другие). Застой слизи не позволяет организму эффективно бороться с инфекцией. Возникают воспаления, которые протекают тяжело, с осложнениями.

Диагностика муковисцидоза

Современная медицина позволяет выявить заболевание на ранних сроках беременности. Будущим родителям, независимо от наличия или отсутствия генетических патологий в семейном анамнезе, рекомендуется получить консультацию у доктора-генетика. Обследование новорожденного и анализ его крови, пота и кала позволяют диагностировать болезнь у малыша до 1 месяца.

Генетическое тестирование беременных и новорожденных

Будущим мамам, в семье которых есть больные муковисцидозом или носители этой патологии, следует на 8–9 неделе беременности обратиться в генетический центр за консультацией. Врач-генетик назначает пренатальное обследование:

• анализ ДНК из крови;
• пренатальный скрининг – УЗИ плода, биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг проводится поэтапно с определением доли риска заболевания плода. При высокой вероятности рождения больного ребенка проводится кордоцентез – анализ ДНК крови, взятой из пуповины. Достоверность этого теста составляет 100%. С 20-й недели можно исследовать околоплодные воды. Скрининг беременных в России проводится бесплатно.

Можно провести генетическое обследование и новорожденного ребенка. Если есть подозрение на наличие патологии и предварительные анализы пота их подтверждают, а также в случае противоречивых данных предварительных экспертиз кровь малыша отправляют на генетическое исследование.

Проба пота

После рождения младенца в стандартную программу скрининга наследственных патологий новорожденных входит потовая проба. Это точный безболезненный метод диагностики, позволяющий с высокой вероятностью определить наличие муковисцидоза.

Для проведения исследований используют слабый электрический ток с целью стимуляции потоотделения. С кожи малыша собирают капельки пота и определяют содержание в них хлоридов. У здоровых детей этот показатель не превышает 60 единиц.

Если анализ показал более высокое значение, то с большой вероятностью ребенок болен.

Потовая проба проводится у детей старше 7 дней. Для проведения анализа применяют аппарат электрофореза и препарат «Пилокарпин».

При определенных обстоятельствах, очень редко, бывают ложноположительные пробы, поэтому ребенку с положительным потовым тестом проводят генетическую экспертизу с целью подтверждения или исключения диагноза.

При выявлении в семье ребенка, больного муковисцидозом, все его братья и сестры подлежат обследованию.

Тест на специфический белок в крови

Потовая проба у некоторых больных младенцев может дать отрицательный результат. Другим анализом на муковисцидоз у новорожденных детей является тест на иммунореактивный трипсиноген.

Исследованию подвергается кровь младенца, взятая на 2–3 день после рождения. Наличие специфического для болезни белка трипсиногена – симптом муковисцидоза.

Положительная реакция должна подтверждаться другими анализами.

Другие методы обследования

Для определения степени тяжести заболевания проводится серия дополнительных исследований:

• рентген грудной клетки;
• биохимический анализ крови для диагностики состояния обменных процессов;
• копрограмма – анализ кала, определяется наличие включений жира;
• бактериальные исследования слизи (слюна, мокрота) на наличие синегнойной палочки, золотистого стафилококка и других патогенов (рекомендуем прочитать: золотистый стафилококк у грудничка: фото, признаки и лечение);
• спирометрия – для определения достаточности функции дыхания.

Лечение разных форм заболевания

Болезнь протекает в четырех разных формах, каждая из которых имеет свои клинические и терапевтические особенности:

1. Легочная (20% случаев). Характеризуется закупоркой бронхов и легких вязкой слизью. Легкие отвердевают, их ткани атрофируются, развивается дыхательная недостаточность и общая гипоксия организма. Ребенок задыхается и может погибнуть.
2. Кишечная (5% случаев). Нарушение пищеварения вследствие скопления в кишечнике слизистого содержимого высокой плотности. Приводит к язвенной болезни, сахарному диабету, заболеваниям печени, в том числе циррозу.
3. Смешанная (75% больных). Представляет собой соединение легочной и кишечной форм. Требует сложной комплексной терапии.
4. Атипичная. Встречается крайне редко. Может проявиться в подростковом возрасте в виде полипоза, бронхо-легочных патологий, панкреатите и других заболеваний.

Легочная форма

Поражение легких при муковисцидозе у детей лечат сочетанием медикаментозной терапии, физиотерапевтеческих методов и кинезитерапии. Целью лечения является обеспечение проходимости бронхов и легких и устранение воспалительного процесса в них. Применяют:

• антибиотики для борьбы с возбудителем инфекции, их подбирают в зависимости от вида микробов, вызвавших воспаление;
• муколитики для разжижения мокроты перорально или в виде ингаляций, в тяжелых случаях возможен ввод лекарства вместе с антибиотиком непосредственно в слизистую с помощью бронхоскопа с последующим отсасыванием мокроты из бронхов;
• кортикостероиды – гормоны для подавления воспалительных реакций;
• антицитокины – для стимуляции иммунного ответа организма;
• ингибиторы протеаз – противовирусные препараты;
• нестероидные противовоспалительные лекарства;
• бронходилататоры – расширяют бронхи;
• противоотечные средства;
• аэрозоли для облегчения дыхания;
• ингаляции с антибиотиками и муколитиками;
• бронходренаж – специальный массаж, способствующий отделению мокроты от ресничек эпителия бронхов, проводится ежедневно всю жизнь;
• специальная дыхательная гимнастика;
• лечебный физкультурный комплекс для правильной осанки и позвоночника.

Кишечная форма

Целью терапии кишечной формы болезни является восстановление функции пищеварения. Важнейшее условие успешного лечения – строгое соблюдение диеты. Основные принципы формирования рациона больного ребенка:

• повышенное содержание белков животного происхождения;
• минимальное количество жиров;
• калорийность питания должна превышать возрастную норму в 1,5 раза;
• витаминные добавки к еде должны быть на уровне двойной возрастной потребности в жирорастворимых витаминах;
• питание должно содержать большое количество жидкости;
• в жаркое время пищу ребенку нужно досаливать.

Запрещаются сырые овощи и фрукты, содержащие грубую клетчатку. Для обеспечения организма высококачественными белками рекомендуются рыба, мясо, яйца, творог, кисломолочные продукты. При лактозной недостаточности запрещены все продукты из коровьего молока, при сахарном диабете вводятся ограничения на потребление углеводов.

Для восстановления пищеварения детям с муковисцидозом прописывают ферменты, которые принимают вместе с едой. Тип препарата и доза выбираются в зависимости от возраста и веса ребенка. Пищеварительные ферменты способствуют нормализации стула и набору веса. При нарушении работы печени и желчевыводящих путей назначают урсодезоксихолевую кислоту.

Смешанная форма

В большинстве случаев заболевания имеет место смешанный муковисцидоз, то есть одновременное поражение пищеварительной и дыхательной систем.

Как ухаживать за больным ребенком?

После постановки диагноза «муковисцидоз» родители должны осознать, что их ребенок нуждается в комплексном пожизненном лечении. Следующие правила должны неукоснительно выполняться всегда:

• все прививки от инфекционных болезней должны проводиться точно в срок;
• дети с диагнозом «кистозный фиброз» находятся на амбулаторном учете у пульмонолога и гастроэнтеролога, посещения врачей и регулярная сдача анализов обязательны;
• тщательно оберегать ребенка от любых форм инфекций;
• регулярно проветривать помещения и проводить влажную уборку;
• предметы и одежда, способные вызвать аллергию (шерсть животных, пуховые и перьевые подушки и другое), должны быть исключены из жизни малыша;
• в семье не должно быть курящих людей, особенно в присутствии больного;
• у матери всегда, в том числе на прогулках, должен быть под рукой набор препаратов, необходимых для ежедневного приема;
• следует контролировать каждый день выполнение ребенком упражнений специальной гимнастики, обучить всех членов семьи приемам бронхиального массажа и ежедневно его делать малышу;
• особое внимание следует уделить строгой диете, контролировать стул у ребенка;
• ежегодно рекомендуется санаторно-курортное лечение;
• психологическая поддержка малыша крайне необходима, больной не должен ощущать себя неполноценным, а лишь ребенком с особыми потребностями;
• обучение в школе при частых пропусках из-за болезни можно организовать по индивидуальной программе.

Для регулярного эффективного выхода мокроты из бронхов полезен дренажный массаж. Делают его, уложив ребенка сначала на спину так, чтобы уровень ног был выше груди. Постукиваниями ребра ладони по груди создается вибрация бронхов, слизь отделяется от стенок. Постепенно постукивания переходят на спину. Малыш переворачивается на живот.

Во время перемещения нужно, чтобы ребенок покашлял и вывел высвобожденную мокроту. Затем массаж продолжается в области спины с переходом снова на грудь. Постуральный дренаж сопровождается глубокими вдохами и выдохами, что способствует очищению дыхательной системы. Существуют аппаратные методы вибрации бронхов. Если есть такая возможность, нужно периодически водить малыша на эти процедуры.

В целом в период между обострениями нужно обеспечить ребенку активный образ жизни, в том числе занятия спортом. Перед началом посещения спортивной секции следует посоветоваться с лечащим врачом. Специалисты рекомендуют плаванье, велосипед, волейбол, конный спорт. Физические нагрузки этих видов способствуют развитию и усиленной вентиляции легких.

Чего ожидать при диагнозе «муковисцидоз»?

До середины прошлого века большинство пациентов не доживало до года. К концу XX века средняя продолжительность жизни с таким заболеванием в России составляла 14 лет. Сейчас усилиями медиков достигнут показатель в 30 лет.

В США люди, больные муковисцидозом, доживают в среднем до 40 лет. Известен случай, когда пациентка прожила 70 лет. Медицина все время развивается, существуют всемирные программы по изучению и борьбе с этим тяжелым недугом.

Есть надежда, что через некоторое время средняя продолжительность жизни пациентов значительно возрастет.

Прогноз зависит от многих обстоятельств: возраста ребенка, тяжести течения болезни, осложнений. Самый плохой прогноз для детей, у которых клинические проявления зафиксированы в младенческом возрасте.

К сожалению, нередки случаи, когда поражение легких или печени столь велико, что спасти жизнь пациента может только трансплантация органов. Иногда требуется одновременная пересадка легких и печени.

Подобные операции проводятся только за рубежом и стоят очень дорого.

Основная роль в увеличении продолжительности жизни и повышении ее качества принадлежит родителям. Ранняя диагностика, своевременное лечение, постоянная забота, любовь и внимание к малышу позволят ему прожить счастливую полноценную жизнь.

Среди страдающих муковисцидозом немало талантливых детей.

Знаменитий комик и певец Боб Флэнаган дожил с этой болезнью до 43 лет, а Грегори Лемаршаль успел покорить весь мир своим волшебным голосом и триумфально выступить на лучших концертных площадках Европы.